AGENEZIJA

Velika medicinska enciklopedija. 1970.

  • AGENEZIJE SREDIŠNJEG NERVNOG SUSTAVA
  • AGINSKI IZVOR

Pogledajte što je "AGENESIA" u drugim rječnicima:

AGENEZIJA - (od grčkog. A neg. Dio i geneza generacije). Neplodnost, nemogućnost oplodnje. Rječnik stranih riječi uključenih u ruski jezik. Chudinov AN, 1910. AGENEZA - nemogućnost začeća kod oba spola. Rječnik stranih riječi... Rječnik stranih riječi ruskog jezika

agenesis - n., broj sinonima: 2 • aplazija (2) • neplodnost (20) ASIS Rječnik sinonima. V.N. Trishin. 2013... Rječnik sinonima

ageneza - EMBRIOGENEZNA PATOLOŠKA AGENEZIJA, APLAZIJA - razvojna anomalija koju karakterizira odsutnost organa, dijela organa, dijela tijela... Opća embriologija: Pojmovnik terminologije

agenezija - (agenezija; a + grčka geneza podrijetlo, razvoj) vidi Aplasia... Veliki medicinski rječnik

agenesis - agenesis ia, i... Ruski pravopisni rječnik

AGENEZIJA - (Agenezija; s grčkog. A negativna čestica i geneza ?? podrijetlo, obrazovanje), aplazija, deformacija, u kojoj fetusu nedostaje organ ili dio tijela... Veterinarski enciklopedijski rječnik

Agenesis - (grčki geneza - podrijetlo, razvoj). Kongenitalna odsutnost ili nerazvijenost organa ili dijela tijela... Enciklopedijski rječnik psihologije i pedagogije

AGENEZIJA - Potpuni ili djelomični gubitak organa ili dijela organa sposobnosti da se potpuno razviju... Objašnjavajući psihološki rječnik

AGENEZA - (ageneza) urođena odsutnost bilo kojeg organa, obično povezana s nedostatkom ili nerazvijenošću embrija... Objašnjavajući medicinski rječnik

Ageneza je urođena odsutnost bilo kojeg organa, obično povezana s nedostatkom ili nerazvijenošću embrija. Izvor: Medicinski rječnik... Medicinski pojmovi

Ageneza žuljevitog tijela

Što je ageneza žuljevitog tijela?

Ageneza žuljevitog tijela (AMT) jedan je od nekoliko poremećaja žuljevitog tijela, strukture koja povezuje dvije hemisfere (lijevu i desnu) mozga. S AMT-om, žuljevito tijelo je djelomično ili potpuno odsutno.

Poremećaj je uzrokovan abnormalnom migracijom moždanih stanica tijekom fetalnog razvoja. AMT se može pojaviti kao izolirano stanje ili u kombinaciji s drugim cerebralnim poremećajima, uključujući Arnold-Chiarijevu malformaciju, Dandy-Walkerov sindrom, shizencefaliju (rascjepi ili duboka područja u moždanom tkivu) i holoprosencefaliju (nemogućnost prednjeg mozga da se podijeli na režnjeve).

Djevojčice mogu imati spolno specifično stanje zvano Aicardi sindrom, koje uzrokuje ozbiljna kognitivna oštećenja i zastoje u razvoju, epilepsiju, abnormalnosti kralježnice i lezije mrežnice.

AMT se također može povezati s malformacijama u drugim dijelovima tijela, poput defekata lica na srednjoj liniji. Posljedice poremećaja su od suptilnih ili blagih do ozbiljnih, ovisno o povezanim abnormalnostima u mozgu. Djeca s najtežim malformacijama mozga mogu imati intelektualne poteškoće, napadaje, hidrocefalus i spastičnost.

Ostali poremećaji žuljevitog tijela uključuju disgenezu pri kojoj se žuljevito tijelo razvija nenormalno ili s nedostatkom i hipoplaziju kod koje je žuljevito tijelo tanje nego obično. Osobe s ovim poremećajima imaju veći rizik od problema sa sluhom i srcem od ljudi s normalnom strukturom. Poremećaji u socijalnoj interakciji i komunikaciji kod osoba s poremećajem žuljevitog tijela mogu se podudarati s ponašanjem poremećaja iz autističnog spektra.

Uzroci ageneze žuljevitog tijela

U većini slučajeva uzrok ageneze žuljevitog tijela nije poznat. Međutim, ageneza kalozumskog tijela može se naslijediti kao autosomno recesivno svojstvo ili kao X dominantno dominantno svojstvo. Ovaj poremećaj može biti djelomično i posljedica infekcije tijekom trudnoće (intrauterine), što rezultira abnormalnim razvojem fetalnog mozga.

Genetske bolesti definirane su kombinacijom gena za određeno svojstvo koje se nalazi na kromosomima dobivenim od oca i majke.

Recesivni genetski poremećaji nastaju kada osoba naslijedi isti abnormalni gen za jednu osobinu od svakog roditelja. Ako osoba primi jedan normalan gen i jedan gen za bolest, ona će biti nositelj bolesti, ali obično neće pokazivati ​​simptome. Rizik da će dva roditelja nositelja prenijeti oba neispravna gena i stoga imaju bolesno dijete iznosi 25% sa svakom trudnoćom. Rizik od djeteta koje će biti nositeljica, poput roditelja, iznosi 50% kod svake trudnoće. Šansa da će dijete dobiti normalne gene od oba roditelja i bude genetski normalno za ovu osobinu je 25%. Rizik je jednak za muškarce i žene.

Kod dominantnih poremećaja povezanih s X, žena će razviti bolest sa samo jednim X kromosomom s abnormalnim genom. Međutim, bolestan čovjek uvijek ima teže stanje. Ponekad bolesni muškarci umiru prije rođenja, pa samo žene preživljavaju. A onda samo s jednim od oblika ageneze žuljevitog tijela, poznatim kao Aicardi sindrom. Većina pacijenata s dijagnozom do danas bile su žene. Aicardi sindrom se ponekad viđa kod muškaraca s dodatnim X kromosomom.

znaci i simptomi

Ageneza žuljevitog tijela (AMT) u početku može postati očita nakon pojave epileptičnih napadaja tijekom prvih tjedana života ili tijekom prve dvije godine. Međutim, nemaju svi ljudi s AMT-om napadaje..

Ostali simptomi koji mogu započeti u ranoj dobi su problemi s prehranom i kašnjenja u održavanju glave uspravno. Moguća su i kašnjenja u sjedenju, stajanju i hodanju. Poremećeni mentalni i fizički razvoj i / ili nakupljanje tekućine u lubanji (hidrocefalus) također su simptomi ranog tipa ovog poremećaja..

Neurološki pregled AMT pacijenata otkriva:

  • neprogresivna mentalna retardacija;
  • nedostatak koordinacije ruku i očiju;
  • pogoršanje vidnog ili slušnog pamćenja.

U nekim blažim slučajevima simptomi se možda neće pojaviti dugi niz godina. Pacijentima starije dobi obično se dijagnosticiraju testovi na simptome poput epilepsije, monotonog ili ponavljajućeg govora ili glavobolje. U blažim slučajevima poremećaj se može propustiti zbog nedostatka otvorenih simptoma u djetinjstvu.

Neki pacijenti mogu imati duboko postavljene oči i izbočeno čelo. Može biti prisutna abnormalno mala glava (mikrocefalija) ili ponekad neobično velika glava (makrocefalija).

U ostalim slučajevima se opaža AMT:

  • široko postavljene oči (teleantus);
  • mali nos s obrnutim (antevertiranim) nosnicama;
  • abnormalne uši;
  • prekomjerna koža na vratu;
  • kratke ruke;
  • smanjeni tonus mišića (hipotenzija);
  • anomalije grkljana;
  • srčane mane.

Aicardi sindrom, za koji se vjeruje da se nasljeđuje kao dominantan poremećaj vezan za X, sastoji se od ageneze kalozumskog tijela, dječjih grčeva i abnormalne strukture oka. Ovaj je poremećaj izuzetno rijedak urođeni poremećaj u kojem su česti napadaji epilepsije, abnormalnosti srednjeg očnog sloja (žilnice) i slojeva mrežnice, nedostatak strukture koja povezuje dvije hemisfere mozga (corpus callosum), popraćena teškom mentalnom retardacijom. Aicardi sindrom uglavnom se opaža kod žena.

Andermannov sindrom, identificiran 1972. godine, genetski je poremećaj koji karakterizira kombinacija ageneze žuljevitog tijela, mentalne retardacije i progresivnih senzomotoričkih poremećaja živčanog sustava (neuropatije). Gen odgovoran za ovaj rijetki oblik ageneze žuljevitog tijela nedavno je identificiran i sada je dostupno genetsko testiranje za taj gen (SLC12A6).

X-vezana lissencefalija s dvosmislenim genitalijama rijedak je genetski poremećaj u kojem muškarci imaju mali i glatki mozak (lissencephaly), mali penis, tešku mentalnu retardaciju i neizlječivu epilepsiju. To je uzrokovano mutacijama u ARX genu. U žena iste mutacije mogu uzrokovati samo AMT, dok manje ozbiljne mutacije u muškaraca mogu uzrokovati mentalnu retardaciju. Dostupno je i genetsko ispitivanje ovog poremećaja.

Dijagnostika

U osnovi, ultrazvuk i magnetska rezonancija (MRI) tehnike su slikanja koje pomažu u dijagnozi ageneze žuljevitog tijela.

AMT se često dijagnosticira u prve dvije godine djetetova života. Epileptični napadaj može biti prvi simptom koji ukazuje na to da dijete treba promatrati zbog poremećaja rada mozga. Poremećaj također može biti asimptomatski u najblažim slučajevima već dugi niz godina.

Liječenje ageneze žuljevitog tijela

Liječenje je simptomatsko i suportivno. Antikonvulzivi, posebna edukacija, fizikalna terapija i srodni postupci mogu biti korisni, ovisno o rasponu i težini simptoma. Ako je prisutan hidrocefalus, može se liječiti kirurškim šantom za odvod tekućine iz moždane šupljine, čime se ublažava povećani pritisak na mozak. Genetsko savjetovanje također može biti korisno za obitelji s ovim poremećajem..

Prognoza i komplikacije ageneze žuljevitog tijela

Prognoza ovisi o stupnju i težini malformacije. Intelektualne teškoće se ne pogoršavaju. Ljudi s poremećajem žuljevitog tijela imaju kašnjenja u postizanju prekretnica poput hodanja, razgovora ili čitanja; problemi sa socijalnom interakcijom; nespretnost i loša koordinacija pokreta, posebno s obzirom na vještine koje zahtijevaju koordinaciju lijeve i desne šake i stopala (poput plivanja, vožnje bicikla i vožnje automobila), kao i problemi mentalne i socijalne percepcije koji s godinama postaju sve očitiji, s tim da se problemi posebno očituju se u nižim razredima škole u odrasloj dobi.

Ageneza bubrega: što je to, simptomi i liječenje

Bubrezi igraju važnu ulogu u životu bilo koje osobe. Oni igraju ulogu uklanjanja viška tekućine, normaliziraju ravnotežu vode i soli i kiseline i baze, a također sudjeluju u metabolizmu.

S normalnim razvojem, osoba ima dva bubrega, ali ne prolazi bez urođenih abnormalnosti, čiji je udio oko tri posto. Ova se anomalija naziva ageneza, popraćena odsutnošću bubrega. Vrijedno je napomenuti da se ova bolest može zamijeniti s drugom urođenom bubrežnom bolešću, aplazijom. Ovo je jedna od vrsta ageneze, koju karakterizira nerazvijenost bubrega ili njegova odsutnost uz prisutnost uretera.

Uglavnom se ageneza opaža kod muške bebe. Bolest zahvaća testis, vas deferens i prostatu. U djevojčica, patološki proces popraćen je anomalijama genitalija, posebno rodnice i maternice.

Klasifikacija bolesti

Ageneza bubrega prikazana je u dva oblika:

  • Jednostrano.
  • Bilateralni.

Jednostranu anomaliju karakterizira, osim odsutnosti jednog bubrega, i odsutnost jednog uretera. Kao rezultat, dolazi do opterećenja na formiranom organu..

Ovaj oblik bolesti, pak, ima dvije sorte, ovisno o nerazvijenom organu:

  • Ageneza desnog bubrega.
  • Ageneza lijevog bubrega.

Prva se patologija primjećuje mnogo češće, posebno među lijepim spolom. To je zbog činjenice da desna strana organa ima manju veličinu, manju pokretljivost, za razliku od lijeve. Patološki simptomi mogu se pojaviti gotovo odmah nakon rođenja djeteta..

Primjećuju se poliurija (prekomjerno mokrenje), povraćanje, suha koža, povišeni krvni tlak. Ako kao rezultat toga lijevi bubreg djeluje i na jedno i na drugo, tada se patologija možda neće otkriti odmah. Nije opasno i možda neće pokazivati ​​nikakve simptome, dovoljno je samo provoditi povremene preglede kod urologa.

Ageneza lijevog bubrega slična je prethodno opisanoj abnormalnosti. Značajna je razlika u tome što je ova patologija najteža za pacijenta, jer se u ovom slučaju sav rad prebacuje na desni bubreg, koji je po svojoj prirodi manji i manje pokretljiv, što otežava potpuno obavljanje njegovih funkcija.

Ageneza se izražava bolnim senzacijama u preponama, križima, pojavljuju se problemi sa spolnom funkcijom, bilježi se neplodnost. Liječenje ovisi o sposobnosti desnog uparenog organa za izlučivanje da obavlja svoje funkcije. Ako funkcionira normalno, tada se liječenje ne propisuje, pacijenta samo povremeno pregledava liječnik. U najgorem slučaju predlaže se transplantacija.

Bilateralna ageneza opasna je po život jer apsolutno nema bubrega. Kao rezultat, dijete umire prije rođenja ili neko vrijeme nakon rođenja. Pravovremena transplantacija organa važna je pri dijagnosticiranju ageneze.

Razlozi

Ovoj patologiji prethode ozbiljni uzroci, od kojih je jedan genetika. Ako član obitelji ima bolest, povećava se rizik od razvoja anomalije kod osobe.

Ostali mogući razlozi za razvoj patološkog procesa uključuju:

  • Zarazne bolesti genitourinarnog sustava u ranoj fazi trudnoće. Budući da se u tom razdoblju događa formiranje najvažnijih fetusnih organa, infekcije dovode do kršenja njihovog razvoja:
  • Dijabetes.
  • Sifilis.
  • Zračenje i kemijsko trovanje.
  • Zloupotreba alkohola.
  • Prisutnost spolno prenosivih bolesti.
  • Nekontrolirana uporaba kontraceptiva.

Prvo i drugo tromjesečje trudnoće najopasnije je za razvoj ageneze bubrega u fetusu, a prijeti nerođenom djetetu s mnogim nedostacima i komplikacijama. Zato je važno ultrazvuk napraviti na vrijeme.

Simptomi

Kao što je ranije spomenuto, ageneza možda neće pokazivati ​​nikakve simptome ili abnormalnosti. Buduće majke često ne provode rutinske preglede tijekom trudnoće, a nakon toga ne smatraju potrebnim polaganje djetetovih testova. Kao rezultat toga, osoba nakon dužeg vremena sazna za bolest koju ima.

Moguća je i manifestacija anomalije u prvim satima života novorođenčeta. Glavni znakovi ageneze:

  • Abnormalna struktura lica.
  • Nabori tijela.
  • anomalije na mjestu ušiju.
  • Prosuti trbuh.
  • Nenormalno mjesto unutarnjih organa.

Bolest je također karakterizirana problemima u razvoju genitalija. A u budućnosti se javljaju neugodne boli, problemi sa spolnim životom, kao i neplodnost.

Dijagnostika

Pri dijagnosticiranju ove patologije, pacijentu se daje invalidnost. Međutim, nefrolog provodi preliminarni pregled koji uključuje sljedeće metode:

  • Ultrazvučni postupak.
  • Urografija, popraćena upotrebom kontrastnog sredstva.
  • CT skeniranje.
  • Bubrežna antiografija.

Uz glavne dijagnostičke metode, može se izvršiti i opća analiza urina. Već tijekom prvog ultrazvuka moguće je prepoznati patologiju u fetusu. Kad se anomalija potvrdi, budućoj se majci dodjeljuju dodatni pregledi.

Liječenje

Kao što je ranije spomenuto, bilateralni oblik ageneze ne liječi se, jer dijete najčešće umire prije rođenja. Zbog razvoja moderne medicine moguće je spasiti novorođenčad s ovom bolešću. Odmah nakon poroda hitno se izvodi operacija transplantacije bubrega.

S obzirom na jednostranu agenezu, nije propisano liječenje ako nema pritužbi. Ali istodobno je potrebno povremeno provoditi zakazani pregled sa svojim liječnikom koji dolazi. Osim toga, morate razumjeti da kada jedan bubreg funkcionira, trebate obratiti posebnu pozornost na njegovo stanje, slijediti sve liječničke upute.

Unatoč nedostatku liječenja lijekovima, važno je slijediti preventivne mjere. Potrebno je pridržavati se pravilne prehrane, kao i izbjegavati zarazne i virusne bolesti. Osim toga, morat ćete se odreći sporta..

Teški oblik bolesti može dovesti do potrebe za operacijom transplantacije bubrega, kao i hemodijalizom.

Prevencija

Bolest uključuje sljedeće vrste preventivnih mjera:

  • Nemojte se prehladiti.
  • Uklonite tjelesnu aktivnost.
  • Pratite svoju prehranu i režim pijenja.
  • Pojačajte imunološki sustav, izbjegavajte virusne i zarazne bolesti, kao i razne vrste upala.

Što se tiče tjelesne aktivnosti, sama bolest ne utječe na sposobnost bavljenja sportom, ali rad bubrega za sebe i za nedostajući organ dovodi do povećanja opterećenja na njemu. Stoga se ne preporučuje vježbanje kako bi se izbjegla smrt..

Osim toga, važno je pratiti prehranu, pridržavati se prehrane. Iz prehrane treba isključiti začinjenu, slanu, dimljenu hranu, brašno i alkohol. Preporuča se odustati od kave, umjesto toga korisno je piti dekocije i biljne infuzije. Upotreba žitarica, kruha od cjelovitih žitarica ima pozitivan učinak. Fermentirane mliječne proizvode koristite oprezno u svom jelovniku.

Trudnice bi trebale posebno pažljivo pratiti svoje zdravlje: odreći se alkohola, droga, cigareta. Ako sumnjate na razvoj patologije u fetusu, odmah se trebate obratiti stručnjaku. Bilateralna bubrežna ageneza u fetusu, u pravilu, prati oligohidramnios i usporen rast embrija. Ako se otkrije patološki proces, pobačaj je dopušten.

Uzroci aplazije bubrega: simptomi, liječenje i komplikacije

Aplazija bubrega klasificirana je kao jedan od oblika ageneze, patološkog stanja koje ima urođenu prirodu.

Nominalno, aplazija je stanje uzrokovano anomalijama u razvoju uparenog organa, u kojem kod osobe radi samo jedan bubreg.

Drugi je ili potpuno odsutan (ageneza) ili je nerazvijeni organ koji nije u stanju vršiti filtracijske funkcije čak ni u neznatnoj količini.

Opći podaci i kôd za ICD-10

Patologija ima nekoliko kodova prema ICD-10:

  • 0 ageneza na jednoj strani;
  • 1 s obje strane;
  • 2 aplazija nespecificiranog podrijetla.

Bolest je uvijek urođene prirode, nastaje tijekom intrauterinog razvoja djeteta i dijagnosticira se u 70% slučajeva kod žena.

Ako patološki proces ne napreduje, razvija se polako, tada pacijent do kraja života možda neće sumnjati da u njegovom tijelu funkcionira samo 1 upareni organ.

Ali ako simptomi brzo rastu, drugi bubreg je također pogođen ili ima razvojne abnormalnosti, tada bolest dovodi do smrti djeteta. To se događa u završnoj fazi intrauterinog razvoja ili neposredno nakon rođenja, nakon nekoliko sati ili dana.

Liječnici takvu djecu (s pogođenim uparenim organima ili njihovom potpunom odsutnosti) prepoznaju kao nesposobnu za život. Moguće je spasiti bebu, ali to će zahtijevati složenu operaciju transplantacije.

Ako je drugi bubreg zdrav, tada preuzima povećano opterećenje, u tom slučaju osoba možda neće biti svjesna da njegov mokraćni sustav ima razvojne abnormalnosti.

Međutim, sve se u svakom trenutku može promijeniti. Ako zbog velikog opterećenja zdrav bubreg otkaže, tada će pacijent imati karakteristične znakove koji ukazuju na to da postoje patologije u radu mokraćnog sustava.

Najčešće je desni bubreg odsutan (ili nerazvijen), po prirodi je manji, pokretniji i proizvodi manje mokraće. Ova vrsta aplazije doživljava se kao povoljna.

Teže je ako nema lijevog, budući da je desni upareni organ manje veličine, teže mu je u cijelosti obavljati funkciju filtracije.

Uzroci nastanka

Budući da je aplazija urođena anomalija, uzroci njezine pojave povezani su s poremećajima koji su nastali u trudnice tijekom razdoblja rađanja djeteta.

U većini slučajeva govorimo o bolestima koje je žena patila u prvom tromjesečju trudnoće..

Uzrok patologije se smatra:

  • zarazne bolesti, uključujući gripu;
  • spolno prenosive bolesti različite etiologije;
  • rubeola prenesena tijekom trudnoće;
  • uporaba alkohola ili droga;
  • genetske abnormalnosti (u nedostatku drugih uzroka nastanka);
  • stresne situacije i prijetnja ranim pobačajem.

Oni su također doveli do razvoja anomalije. U većini slučajeva pojam "određenih događaja" znači razvoj virusnih, spolno prenosivih ili drugih bolesti.

Mehanizam i vrste razvoja

Patologija je urođena (uvijek, u svim slučajevima), formira se u početnoj fazi intrauterinog razvoja.

Dijagnosticira se ili tijekom trudnoće, kada dijete još nije rođeno, ili nakon rođenja, tijekom ultrazvučnog pregleda u neonatalnom razdoblju. Ali dijagnoza se može postaviti puno kasnije ako se patologija odvijala bez izraženih simptoma..

Bilateralni poraz

Podrazumijeva potpuno odsustvo uparenih organa. Odnosno, u vrijeme rođenja fetus nema niti jedan potpuno oblikovan bubreg koji bi mogao obavljati filtracijsku funkciju..

Takva se djeca u pravilu rađaju mrtva ili umiru nekoliko sati nakon rođenja..

Čak i tijekom razdoblja intrauterinog razvoja, ultrazvuk pomaže identificirati takvu patologiju i ženi se nudi da prekine trudnoću. Argumentirajući to činjenicom da fetus nije održiv.

Desno tijelo

Aplazija bubrega s desne strane podrazumijeva njegovo potpuno odsustvo ili nerazvijenost. U ovom slučaju, ako drugi upareni organ funkcionira u potpunosti, tada ništa ne prijeti zdravstvenom stanju. Fetus je održiv i s takvom anomalijom može doživjeti starost bez ozbiljne nelagode..

Lijevi bubreg

Odsutnost organa s lijeve strane često ima specifične simptome. Budući da je desni bubreg manji, teško joj je odraditi veliku količinu posla..

Stanje se mora nadoknaditi lijekovima, često se preporučuje dijaliza. Osoba se mora pridržavati određenih prehrambenih pravila, slijediti dijetu kako bi smanjila opterećenje zdravih organa.

Kod djece

Aplazija u djece smatra se ozbiljnom patologijom, može biti obostrana i jednostrana..

Opća klasifikacija djece:

  1. Ako je patologija obostrana, djeca nisu održiva.
  2. Ako je zahvaćen samo 1 bubreg, dijete može živjeti, ali pod uvjetom da su 2 organa potpuno zdrava i mogu kompenzirati stanje.

U trudnica

Ako je patologija dijagnosticirana u žene tijekom trudnoće (odsutnost 1 bubrega ili njegova nerazvijenost), tada je potrebna konzultacija s nefrologom.

Stanje trudnice nadoknadit će se uz pomoć lijekova, visok je rizik od nastanka bolesti upalne prirode mokraćnog sustava, prijevremeni prekid trudnoće uz pomoć operativnog poroda.

Tko je u opasnosti?

Postoji predispozicija za anomaliju, utvrdili su je liječnici i ima vezu:

  • s lošom nasljednošću;
  • s genetskim promjenama;
  • s poremećajima u radu endokrinog sustava;
  • uz uzimanje nekih lijekova;
  • s ovisnostima trudnice o alkoholu, nikotinu ili drogama;
  • s spolnim i zaraznim bolestima prenesenim tijekom trudnoće.

Manifestacija simptoma

U pozadini razvoja aplazije bubrega, osoba može imati sljedeće simptome:

  • ozbiljno oticanje tkiva lica i udova;
  • povraćanje, značajno smanjenje apetita;
  • kršenje dnevne diureze;
  • bolovi u lumbalnoj regiji;
  • problemi s začećem i ejakulacijom (kod muškaraca).

Ovo je opća simptomatologija koja ukazuje na to da je filtracijska funkcija bubrega oštećena i nije u potpunosti izvedena..

No, patologija dulje vrijeme može biti asimptomatska, zbog toga se često dijagnosticira slučajno.

U težim slučajevima mogu biti prisutni glavni znakovi nefropatije ili zatajenja bubrega, uz značajan porast krvnog tlaka i potpuno odsutnost diureze.

Kome se obratiti i kako je dijagnoza

Ako se bolest dijagnosticira kod ne tako davno rođenog djeteta, tada vrijedi kontaktirati neonatologa. U drugim slučajevima bolest liječi nefrolog i urolog. U prisutnosti drugih patologija, pozvani su dodatni stručnjaci.

Kao dio dijagnoze provode se sljedeći postupci:

  • Ultrazvuk bubrega s ureterima;
  • urografija;
  • CT ili MRI;
  • analiza krvi i mokraće za biokemiju.

Dovoljno je napraviti ultrazvuk da se utvrdi prisutnost abnormalnosti, idealno bi bilo da se ultrazvučni pregled provodi zajedno s doplerskim ultrazvukom.

Terapije

Liječenje ageneze bubrega ima nekoliko smjerova i često se provodi s ciljem spašavanja čovjekova života. Podrazumijeva uzimanje lijekova i kiruršku intervenciju (u određenim slučajevima) za transplantaciju.

Tradicionalni načini

Konzervativna medicina nudi pacijentima:

  • slijedite strogu prehranu;
  • prestati piti alkohol i kofein;
  • smanjiti stres u organima.

Morat ćete se odreći slane, pržene, masne, bogate proteinima hrane, poštivati ​​režim pijenja i ojačati rad organa uz pomoć sljedećih lijekova:

  1. Diuretici - skupina lijekova koji imaju diuretički učinak, propisani su samo uz smanjenje izlučenosti urina, oslabljen odljev mokraće.
  2. Biljni lijekovi koji poboljšavaju rad bubrega - niz lijekova koji potiču funkciju filtracije, značajno poboljšavaju funkcioniranje organa i kompenziraju stanje pacijenta. Ovi lijekovi uključuju Canephron.

Ovisno o stanju osobe, propisani su i lijekovi koji smanjuju razinu krvnog tlaka, ako je takva prilagodba prikladna.

etnoznanost

Ovo je uporaba dekocija biljaka i biljaka koje poboljšavaju funkciju mokraćnog sustava. Možete koristiti bilo koje bilje koje djeluje diuretički na tijelo:

  • lišće breze;
  • smreka;
  • knotweed;
  • kopriva;
  • brusnica;
  • šipak.

Od gore navedenih komponenti možete pripremiti ljekovitu kolekciju, istisnuti ih u jednakim omjerima (po 5 g), preliti kipućom vodom (1 litra), ostaviti 2 sata u termosici ili 20 minuta u vodenoj kupelji. Zatim procijedite, ohladite i uzimajte 300 ml 3 puta dnevno.

Pomoć za trudnice

Ako je ženi dijagnosticirana aplazija tijekom trudnoće, tada postoji velika vjerojatnost u procesu rađanja djeteta s edemom i takvom komplikacijom kao gestoza.

To se može izbjeći uz pomoć korektivne terapije lijekovima, a preporučuje se uzimanje sljedećih lijekova:

Ispravna prehrana, poštivanje režima pijenja pomoći će podržati liječenje.

Komplikacije i posljedice

Anomalija u razvoju dovodi do različitih komplikacija, vrijedi započeti s činjenicom da zdrav bubreg može proći hiperplaziju. U pozadini patologije, rizik od razvoja zaraznih i upalnih bolesti često se povećava: pijelonefritis, glomerulonefritis itd..

A također aplazija može uzrokovati:

  • zatajenje bubrega;
  • nefropatija;
  • zatajenja bubrega.

Potpuno zatajenje bubrega dovodi do smrti, situacija je komplicirana ako zdrav organ doživi patološke promjene. Povećava se rizik od invalidnosti.

Preventivne mjere

Može se podijeliti u nekoliko faza, prvenstveno za trudnice, preporučuje se izbjegavanje kontakta sa zaraženim osobama, jačanje imunološkog sustava.

Ali ako je aplazija već dijagnosticirana, tada je potrebno pratiti stanje tijela, redovito donirati krv i urin za analizu.

Kongenitalne bubrežne patologije teško je nadoknaditi, jer su djeca već rođena s abnormalnošću u mokraćnom sustavu. Aplaziju je moguće izbjeći, ali ako to nije učinjeno, dijete se mora prijaviti nefrologu.

Što je ageneza žuljevitog tijela i kakva je prognoza za bolest?

Iz članka ćete naučiti značajke corpus callosum agnesia, uzroke patologije, simptome, značajke dijagnoze, liječenja, prevencije, prognoze.

Agenesis corpus callosum-a rijetka je urođena patologija mozga genetske prirode koja nastaje u prenatalnom razdoblju.

opće informacije

Ageneza žuljevitog tijela (AMT) karakterizira djelomično ili potpuno odsustvo (ageneza) žuljevitog tijela. Kalozumsko tijelo sastoji se od poprečnih vlakana. Uzrok ageneze kalozumskog tijela obično je nepoznat, ali može biti nasljedan ili u autosomno recesivnom uzorku ili u X-vezanom dominantnom uzorku..

Uz to, ageneza također može biti uzrokovana infekcijom ili traumom tijekom 12 do 22 tjedana trudnoće (intrauterini život), što rezultira oštećenim razvojem fetalnog mozga. Izloženost alkoholu u maternici također može dovesti do AMT. U nekim slučajevima, s AMT-om, može se dogoditi mentalna zaostalost, ali inteligencija je blago oštećena, a mogu biti prisutni i suptilni psihosocijalni simptomi.

Djelomična ageneza žuljevitog tijela

AMT se često dijagnosticira u prve dvije godine života. Epileptični napadaji mogu biti prvi simptom da dijete treba testirati na disfunkciju mozga. Poremećaj također može biti asimptomatski u najblažim slučajevima dugi niz godina.

Morfologija

Klasični neuroradiološki znakovi ageneze žuljevitog tijela:

  • Prednji rogovi i tijela bočnih komora široko su razmaknuti i paralelni (nisu zakrivljeni). Prednji su rogovi uski, oštrokutastog oblika. Stražnji rogovi su često nerazmjerno uvećani (kolpocefalija). Udubljene medijalne granice bočnih komora posljedica su izbočenja uzdužnih snopova.
  • Treća komora je obično proširena i povišena s različitim stupnjevima leđne ekspanzije i miješanjem između bočnih ventrikula. Interventrikularni otvori često se produžuju.
  • Čini se da je interhemisferni žlijeb nastavak prednjeg dijela treće klijetke, jer nema koljena. U koronalnoj projekciji, interhemisferni utor širi se prema dolje između bočnih komora prema krovu treće klijetke. U sagitalnoj ravnini odsutna je uobičajena cingulasta vijuga, a srednji žljebovi imaju radijalnu ili nalik žbici. Interhemisferne ciste često se vide oko treće komore. S povećanjem veličine, ove ciste mogu dobiti abnormalnu konfiguraciju i sakriti temeljne nedostatke.
  • Odsutnost žuljevitog tijela i prozirnog septuma.
  • Angulacija prednjih rogova bočnih komora i njihovo udubljenje duž medijalne površine Probstovim snopovima.
  • Radijalni uzorak utora i vijuga koji se protežu od krova treće komore.

Etiopatogeneza

Kao što je gore spomenuto, razvoj ageneze može biti potaknut nasljedstvom, ali najčešće se ne mogu utvrditi uzroci njenog nastanka. Ova patologija ima dva klinička sindroma. U prvom se slučaju očuvaju intelektualne sposobnosti pacijenta i njegova motorička aktivnost, a bolest se očituje poremećajima u procesima prijenosa impulsa s lijeve hemisfere na desnu i obrnuto. Primjerice, pacijent dešnjak ne može odrediti koji mu je objekt u lijevoj ruci, jer to zahtijeva prijenos informacija s desne hemisfere na lijevu, gdje se nalazi govorna zona. U drugom slučaju, zajedno s agenezom kalozumskog tijela, pacijent ima i druge malformacije mozga, uključujući poremećaje u migraciji neurona ili hidrocefalusa. U takvim slučajevima pacijenti pate od teških konvulzivnih napadaja, a također zaostaju u mentalnom razvoju..

Rizična skupina uključuje majke koje:

  • piti alkoholna pića tijekom trudnoće;
  • imali rubeolu tijekom trudnoće, baš kao i toksoplazmoza ili jaka gripa;
  • bili izloženi zračenju;
  • bili izloženi općoj intoksikaciji tijela.

Ova bolest spada u kategoriju rijetkih i, prema statistikama, javlja se u svakoj 10 tisućitoj bebi.

Uzroci i predisponirajući čimbenici

U normalnom stanju, corpus callosum je gusti pleksus živčanih vlakana, stvoren da ujedini desnu hemisferu mozga s lijevom i omogući procese razmjene informacija između njih. Ova struktura nastaje od 10. do 20. tjedna trudnoće, žuljevito tijelo nastaje u 6. tjednu..

Ageneza se može manifestirati u različitim stupnjevima ozbiljnosti: odsutnost, djelomična ili netočna formacija, kao i nerazvijenost kalozumskog tijela. U većini slučajeva uzrok takvog kršenja ne može se utvrditi, međutim, postoji niz čimbenika koji pridonose nastanku takve patologije..

Predisponirajući faktori uključuju:

  • proces spontane mutacije;
  • nasljedni razlozi;
  • preslagivanje kromosoma;
  • učinak toksina zbog lijekova tijekom trudnoće;
  • nedovoljna opskrba fetusa hranjivim tvarima tijekom intrauterinog razvoja;
  • virusne infekcije ili ozljede koje je majka pretrpjela tijekom trudnoće;
  • kršenje metaboličkih procesa u majčinom tijelu;
  • alkoholizam tijekom trudnoće.

Utvrditi uzroke takvih patologija teško je, moguće je samo ustanoviti čimbenike koji mogu izazvati njihov razvoj.

Simptomi i kliničke manifestacije

Hipoplazija corpus callosum u novorođenčeta dijagnosticira se u pravilu nakon prva dva mjeseca života, ali češće se to događa tijekom intrauterinog razvoja..

Ako su prije rođenja djeteta liječnici previdjeli bolest, tada će se tijekom prve 2 godine života dijete razvijati skladno, kako i priliči normalnoj bebi, a tek nakon navedenog vremena roditelji mogu primijetiti neka odstupanja, poput:

  • infantilni grčevi;
  • konvulzije;
  • epileptični napadaji;
  • slabljenje krika;
  • kršenje dodira, mirisa i vida;
  • smanjene komunikacijske vještine;
  • manifestacije povezane s hipotenzijom mišića.

Infantilni grčevi - napadaji karakterizirani naglim savijanjem i istezanjem ruku i nogu, hipotonija mišića - stanje koje karakterizira smanjeni tonus mišića koji se može razviti u kombinaciji sa smanjenjem mišićne snage kod pacijenta.

U slučaju da u djetinjstvu iz bilo kojeg razloga nije bilo moguće dijagnosticirati i prepoznati prisutnost bolesti, ona će se sigurno manifestirati u odrasloj dobi, simptomi uključuju:

  • kršenje vizualnog ili slušnog pamćenja;
  • hipotermija - problemi s termoregulacijom tijela (smanjenje tjelesne temperature ispod 35 stupnjeva);
  • problemi s koordinacijom.

Simptomi patologije mogu se podijeliti u dva dijela: nesindromski i sindromski oblici (Davila-Guttierez, 2002).

Najčešći su nesindromski oblici. Nepoznati postotak slučajeva ostaje asimptomatski ili slučajno otkriven samo zbog velike veličine glave. Većina pacijenata ima mentalnu retardaciju, napadaje i / ili velike glave. Često se nađe hipertelorizam. U studiji Jeret i sur. (1987.) 82% bolesnika imalo je mentalnu retardaciju ili zastoj u razvoju, 43% je patilo od napadaja, a 31% je razvilo cerebralnu paralizu. Međutim, normalan kognitivni razvoj primijećen je kod 9 od 63 djece, vjerojatno i češće jer se asimptomatski slučajevi vjerojatno ne dijagnosticiraju. Mogući su napadaji bilo koje vrste, uključujući infantilne grčeve, ali češće žarišne. Iako je povećanje veličine glave karakteristično, ponekad i više od 5-7 SD od prosjeka, indikacije za ranžiranje prilično su stroge, jer se mnogi slučajevi "hidrocefalusa" spontano stabiliziraju bez ikakvih problema. Makrocefalija može djelomično biti posljedica prisutnosti divovskih cista straga od treće klijetke. Specifični poremećaji interhemisfernog prijenosa ili su odsutni ili su samo minimalni. Ipak, postoje izvješća o suptilnim poremećajima u interhemisfernoj komunikaciji i topografskom pamćenju. U rijetkim slučajevima može se primijetiti endokrinološka patologija.

Sindromski oblici navedeni su u nastavku:

  • Aicardijev sindrom povezan je s oko 1% slučajeva s dječjim grčevima, vjerojatno zbog dominantnih mutacija povezanih s X-om. Javlja se gotovo isključivo kod djevojčica, iako su zabilježena dva slučaja kod dječaka s XXY setom kromosoma. Poznat je samo jedan obiteljski slučaj dviju sestara. Karakteristične značajke sindroma uključuju infantilne grčeve i specifične horoidalne lakune, često povezane s kolobomom optičkog diska. Vertebralno-rebrene anomalije prisutne su u polovici slučajeva. Ishod je obično loš, s trajnim napadajima i dubokom mentalnom retardacijom. Ispostavilo se da je spektar ozbiljnosti širi nego što se prije mislilo. U rijetkim slučajevima može biti prisutan corpus callosum. Dijagnoza se određuje horoidalnim lakunama i pratećim abnormalnostima otkrivenim MRI (periventrikularna heterotopija, displastični korteks, ependimske ciste). Patološkim pregledom otkrivaju se brojna područja heterotopije i polimikrogirije tipa koji nisu podijeljeni u slojeve u mozgu, dok takozvane lakune predstavljaju stanjivanje pigmentnog epitelnog i vaskularnog sloja s gubitkom pigmentnih granula. Ependimalne ciste često se nalaze oko treće komore. Ciste ili tumori pleksusa horoida mogu biti velike. Ako se identificira zajedno s agenezom kalozumskog tijela, moguća je prenatalna dijagnoza. Ostali sindromski oblici su rijetki ili su uglavnom ograničeni na određene etničke skupine.
  • Obiteljska ageneza žuljevitog tijela s abnormalnostima genitalija, koje se također mogu manifestirati mikrocefalijom i drugim abnormalnostima CNS-a, dio je šireg spektra poremećaja povezanih s mutacijama gena ARX na kromosomu Chr22.3.
  • Andermannov sindrom opisan je u francuskom Kanađaninu u blizini jezera St. John's, ali zabilježeno je nekoliko slučajeva izvan Kanade. Ovaj sindrom utječe na periferni živčani sustav uz agenezu žuljevitog tijela ili hipotrofiju. Ageneza žuljevitog tijela često je dio tipa I usta-facijalno-digitalni sindrom.
  • Sindrom povremene hipotermije i znojenja može se učinkovito liječiti klonidinom, koji je ispitan u vezi s otkrićem promjena u metabolizmu noradrenalina u ovom sindromu. Istina, polovica slučajeva nije popraćena agenesom kaloze. Postoje izvješća o agenezi kalozumskog tijela s intermitentnom hipertermijom ("obrnuti Shapirov sindrom"). Dijagnoza ageneze kaloze temelji se na podacima neuroimaginga. Dijagnoza kompletne ageneze nije teška s ultrazvukom, CT-om i MPT-om. MPT je učinkovitiji u dijagnosticiranju djelomične ageneze. Dijagnostika metodama neuroimaginga nije teška, CT ili MRI otkrivaju porast treće komore i široku podjelu prednjih rogova s ​​klasičnom slikom "goveđih rogova" na frontalnim presjecima. Difuzioni tenzor MR otkriva odstupanje trakta, posebno Probstovih zraka, koji su usmjereni straga blizu zida klijetke i ne prelaze suprotnu stranu. Prenatalna dijagnoza je moguća od 22. tjedna. Odluku o prekidu trudnoće teško je bezuvjetno donijeti dok ne postoje podaci o rasprostranjenosti asimptomatskih slučajeva. Blum i sur. (1990) izvijestili su da je 6 od 12 novorođenčadi kojima je dijagnosticirano antenatalno ageneza žuljevitog tijela imalo normalan razvoj u dobi 2-8 godina. Moutard i sur. (2003) promatrali su 17 slučajeva s prenatalno dijagnosticiranom izoliranom agenezom s ponovljenim mjerenjima IQ-a. U dobi od 6 godina sva su djeca imala IQ na normalnoj razini s tendencijom prema donjoj granici norme. Devetero djece u studiji Bedeschi i sur. (2006) imali su normalan razvoj. Međutim, 2 od 9 djece koja su prenatalno dijagnosticirana MRI-om bez pridruženih abnormalnosti imala su kašnjenja u razvoju (Volpe i sur., 2006.). Slučajevi povezani s drugim malformacijama ili kromosomskim abnormalnostima uvijek su imali loš ishod. Stoga su izuzetno važni kariotipizacija fetusa i cjelovit pregled na prisutnost popratnih malformacija..

Dijagnostika

U pravilu, s hipoplazijom kalozumskog tijela može se razviti velik broj popratnih bolesti, stoga je moguća prisutnost drugih (različitih od gore navedenih) simptoma. U 80% slučajeva dijagnoza ove bolesti javlja se tijekom intrauterinog razvoja pomoću ultrazvučne dijagnostike.

Ipak, moguće je propisati dodatne pretrage nakon rođenja (ako tijekom trudnoće klinička slika nije bila potpuno jasna) ili nakon što su se roditelji obratili stručnjaku. Liječnik provodi početnu anketu i pojašnjava prisutnost simptoma karakterističnih za ovu dijagnozu, nakon čega obično propisuje:

  • snimanje magnetskom rezonancom (MRI);
  • elektroencefalogram glave (EEG);
  • druge neurološke studije.

Na temelju podataka dobivenih rezultatima gore navedenih studija, liječnik donosi zaključak i propisuje liječenje.

Značajke liječenja

Suvremena medicina ne može izliječiti agenezu, ali postoje metode za ispravljanje bolesti. Odabiru se zasebno za svaki klinički slučaj. Liječnik uzima u obzir opću dobrobit djeteta, kao i ozbiljnost ageneze žuljevitog tijela.

Za ublažavanje simptoma koriste se posebni lijekovi. Međutim, liječnici su uvjereni da većina tehnika nije u stanju trajno ublažiti simptome. Za terapiju se koriste moćna sredstva:

  • Fenobarbital. Smanjuje broj napada s infantilnim grčevima.
  • Benzidiazepini. Psihoaktivna hrana koja inhibira psihomotorne reakcije i smanjuje broj napadaja.
  • Kortikosteroidi. Bitno za borbu protiv epileptičkih napadaja.
  • Antipsihotici. Koristi se za liječenje mentalnih zdravstvenih problema.
  • Nootropics. Koristi se za korekciju funkcije mozga.
  • Diazepam. Ispravlja poremećaje u ponašanju.
  • Neuropeptidi. Poboljšava vezu između živčanih završetaka.

Uz lijekove, ponekad se koristi i operacija za stimuliranje vagusnog živca. Za to se uvodi generator električnih impulsa.

Imenovanje takve operacije moguće je samo ako ageneza žuljevitog tijela prijeti akutnim patologijama važnih organa.

Također, propisana je operacija ako druge metode terapije ne daju nikakve rezultate. Generator je instaliran u subklavijskoj zoni. Nakon ugradnje stimulatora, dijete bi trebalo posjetiti liječnika svakih nekoliko mjeseci. Prednost ugradnje stimulatora za agenezu žuljevitog tijela je značajno smanjenje broja napada.

Pacijenti bolje podnose bilo kakve simptome, ali u nekim situacijama uređaj možda neće biti učinkovit. Ponekad patologija uzrokuje skoliozu, u ovom su slučaju terapija vježbanjem i fizioterapija propisane za liječenje. Rjeđe je za poboljšanje zdravlja kostiju potrebna operacija kralježnice.

Prognoza

U slučajevima kada kršenje nije povezano s pojavom drugih patologija u razvoju, prognoza je povoljna. Oko 80% djece nema smetnje u razvoju ili manje neurološke probleme. Međutim, u većini slučajeva ageneza žuljevitog tijela izaziva pojavu raznih vrsta posljedica i popratnih patologija, a u takvoj situaciji dobra prognoza ne dolazi u obzir. Pacijenti imaju intelektualne teškoće, neurološke probleme, zastoj u razvoju i druge simptome koji ne traju dugo.

Pacijenti se liječe prema njihovim simptomima, a terapija ima mali učinak. Agenezu žuljevitog tijela možemo pripisati bolestima s velikim brojem razvojnih abnormalnosti i lošom prognozom.

Aplazija (ageneza) bubrega

Članci medicinskih stručnjaka

  • ICD-10 kod
  • Epidemiologija
  • Razlozi
  • Faktori rizika
  • Simptomi
  • Gdje boli?
  • Obrasci
  • Dijagnostika
  • Što treba ispitati?
  • Kako ispitati?
  • Koji su testovi potrebni?
  • Kome se obratiti?

Ageneza ili aplazija bubrega anatomska je kvantitativna anomalija, kod koje je ageneza bubrega potpuno odsutnost organa, a koncept "aplazije" sugerira da je organ predstavljen nerazvijenim rudimentom, lišenim normalne bubrežne građe. U slučaju aplazije bubrega, njezinu funkciju vrši drugi upareni organ koji hipertrofira zbog izvođenja dodatnih kompenzacijskih radova.

ICD-10 kod

Epidemiologija

Ultrazvučnim pregledom 280.000 djece školske dobi utvrđeno je da se aplazija bubrega javlja s učestalošću 1 na 1.200 ljudi (0,083%).

Uzroci aplazije (ageneze) bubrega

Ageneza, ili aplazija bubrega, javlja se kada kanal metanefrosa ne preraste u metanefrogeni blastema. U tom slučaju ureter može biti normalan, skraćen ili potpuno odsutan. Potpuno odsutnost uretera kombinira se kod muškaraca s odsutnošću vas deferensa, cističnim promjenama u sjemenom mjehuriću, hipoplazijom ili odsutnošću testisa na istoj strani, hipospadijama povezanim sa značajkama embrionalne morfogeneze.

Ageneza bubrega i aplazija bubrega smatraju se abnormalnostima mokraćnog sustava, urođenim malformacijama. Teške anatomske abnormalnosti mogu uzrokovati fetalnu smrt u maternici, kompenzirani slučajevi ne pokazuju kliničke znakove i otkrivaju se tijekom dispanzerskih pregleda ili slučajnim odabirom. Neke anatomske abnormalnosti mogu postupno napredovati tijekom života i dijagnosticirati se u starosti. Također ageneza ili aplazija mogu izazvati nefrolitijazu, arterijsku hipertenziju ili pijelonefritis..

Anomalije mokraćnog sustava su raznolike, podijeljene su u kategorije - kvantitativne, anomalije položaja, anomalije odnosa i patologija bubrežne strukture. Bilateralna ageneza bubrega potpuno je odsustvo uparenog organa, što se, srećom, rijetko može naći i dijagnosticirati. Ova je patologija nespojiva sa životom. Češće postoji jednostrana odsutnost ili nerazvijenost bubrega.

Ageneza bubrega poznata je od davnina, Aristotel je u jednom od svojih djela opisao slučajeve kada bi živo biće moglo postojati bez slezene ili jednog bubrega. U srednjem vijeku liječnici su se također zanimali za anatomsku bubrežnu patologiju, pa čak je i pokušano detaljno opisati aplaziju (nerazvijenost) bubrega kod djeteta. Međutim, liječnici nisu provodili opsežna punopravna istraživanja i tek početkom prošlog stoljeća profesor N.N. Sokolov je utvrdio učestalost bubrežnih anomalija s kojima se susreće. Suvremena medicina konkretizirala je statistiku i predstavlja podatke o takvom pokazatelju - ageneza i aplazija među svim patologijama mokraćnog sustava iznosi 0,05%. Također je utvrđeno da muškarci najčešće pate od nerazvijenosti bubrega..

Faktori rizika

Sljedeći provocirajući čimbenici smatraju se klinički utvrđenim i statistički potvrđenim:

  • Genetska predispozicija.
  • Zarazne bolesti kod žene u prvom tromjesečju trudnoće - rubeola, gripa.
  • Ionizirajuće zračenje trudnice.
  • Nekontrolirana upotreba hormonskih kontraceptiva.
  • Dijabetes melitus u trudnice.
  • Kronični alkoholizam.
  • Spolno prenosive bolesti, sifilis.

Simptomi aplazije (ageneze) bubrega

U žena se malformacija može kombinirati s jednorogom ili dvorogom maternicom, hipoplazijom maternice i nerazvijenošću rodnice (Rokitansky-Kuester-Hazerov sindrom). Odsutnost ipsilateralne nadbubrežne žlijezde prati bubrežnu agenezu u 8-10% slučajeva. S ovom anomalijom gotovo se uvijek opaža kompenzacijska hipertrofija kontralateralnog bubrega. Bilateralna aplazija bubrega nespojiva je sa životom.

Gdje boli?

Obrasci

  • Bilateralna anomalija (potpuno odsustvo bubrega) - bilateralna ageneza ili arena. U pravilu fetus umire u maternici ili rođeno dijete umire u prvim satima ili danima života zbog zatajenja bubrega. Suvremene metode omogućuju nam da se borimo protiv ove patologije uz pomoć transplantacije organa i redovite hemodijalize..
  • Ageneza desnog bubrega - jednostrana ageneza. Ovo je anatomska mana koja je također urođena. Funkcionalno opterećenje preuzima zdrav bubreg, kompenzirajući neuspjeh onoliko koliko to dopušta njegova struktura i veličina.
  • Ageneza lijevog bubrega - identičan slučaj ageneze desnog bubrega.
  • Aplazija desnog bubrega praktički se ne razlikuje od ageneze, ali bubreg je embrionalno vlaknasto tkivo bez bubrežnih glomerula, uretera i zdjelice..
  • Aplazija lijevog bubrega - anomalija identična nerazvijenosti desnog bubrega.

Moguće su i varijante ageneze, kod kojih je ureter očuvan i funkcionira sasvim normalno; u nedostatku uretera, kliničke manifestacije patologije su izraženije.

U pravilu u kliničkoj praksi iz razumljivih razloga postoji jednostrana anomalija - bilateralna ageneza nije kompatibilna sa životom..

Ageneza desnog bubrega

Što se tiče kliničkih manifestacija, ageneza desnog bubrega ne razlikuje se puno od anomalije lijevog bubrega, međutim, postoji mišljenje mjerodavnih urologa, nefrologa da je odsutnost desnog bubrega mnogo češća od ageneze lijevog bubrega, i to u žena. Možda je to zbog anatomskih specifičnosti, jer je desni bubreg nešto manji, kraći i pokretniji od lijevog; normalno bi trebao biti smješten niže, što ga čini ranjivijim. Ageneza desnog bubrega može se pojaviti od prvih dana rođenja, ako lijevi bubreg nije sposoban za kompenzacijsku funkciju. Simptomi ageneze su poliurija (obilno mokrenje), ustrajna regurgitacija, koja se može klasificirati kao povraćanje, ukupna dehidracija, hipertenzija, opća intoksikacija i zatajenje bubrega.

Ako lijevi bubreg preuzme funkciju nedostajućeg desnog bubrega, tada se ageneza desnog bubrega praktički ne manifestira simptomatski i otkriva se slučajno. Dijagnoza se može potvrditi računalnom tomografijom, ultrazvukom i urografijom. Također, pedijatra, kao i roditelje, treba upozoriti na prekomjernu natečenost djetetovog lica, spljošteni široki nos (ravni nosni most i široki most nosa), snažno izbočene prednje režnjeve, preniske ušice, moguće deformirane. Očni hipertelorizam nije specifičan simptom koji ukazuje na agenezu bubrega, ali ga često prati na isti način kao povećani trbuh, deformirani donji udovi.

Ako ageneza desnog bubrega ne predstavlja prijetnju zdravlju i ne očituje se očitim patološkim simptomima, u pravilu ova patologija ne zahtijeva poseban tretman, pacijent je pod stalnim nadzorom urologa i podvrgava se redovitim preglednim pregledima. Bilo bi korisno pridržavati se odgovarajuće prehrane i pridržavanja preventivnih mjera kako bi se smanjio rizik od razvoja bubrežne bolesti. Ako je ageneza desnog bubrega popraćena perzistentnom bubrežnom hipertenzijom ili obrnutim protokom urina iz uretera u bubreg, propisana je doživotna antihipertenzivna terapija, moguće su indikacije za transplantaciju organa.

Ageneza lijevog bubrega

Ova je anomalija gotovo identična agenezi desnog bubrega, osim što bi obično lijevi bubreg trebao biti malo više naprijed od desnog. Ageneza lijevog bubrega složeniji je slučaj, jer njegovu funkciju mora obavljati desni bubreg, koji je pokretnije i manje funkcionalne naravi. Osim toga, postoje podaci, međutim, koji nisu potvrđeni globalnom urološkom statistikom, da agenezu lijevog bubrega često prati odsutnost otvora uretera, što se prije svega odnosi na pacijente muškog spola. Slična patologija kombinira se s agenezom spermatičnog kanala, nerazvijenošću mjehura i anomalijom sjemenih mjehurića..

Vizualno izražena ageneza lijevog bubrega može se odrediti istim parametrima kao i ageneza desnog bubrega, koji nastaju kao rezultat kongenitalnih intrauterinih malformacija - oligohidramnija i kompresije fetusa: široka nosna leđa, previše razmaknute oči (hipertelorizam), tipično lice s Potterovim sindromom - podbuhlo lice nerazvijena brada, nisko postavljene uši, izbočeni epikantski nabori.

Ageneza lijevog bubrega kod muškaraca je izraženija u smislu simptoma, manifestira se stalnim bolovima u području prepona, bolovima u križima, poteškoćama s ejakulacijom, često dovodi do oštećenja spolnih funkcija, impotencije i neplodnosti. Tretman potreban za agenezu lijevog bubrega ovisi o stupnju aktivnosti zdravog desnog bubrega. Ako se desni bubreg kompenzacijski poveća i normalno funkcionira, tada je moguće samo simptomatsko liječenje, uključujući preventivne antibakterijske mjere za smanjenje rizika od razvoja pijelonefritisa ili uropatologije mokraćnog sustava. Također zahtijeva registraciju na dispanzeru kod nefrologa i redovite preglede urina, krvi, ultrazvučni pregled. Pogoršani slučajevi ageneze smatraju se indikacijom za transplantaciju bubrega..

Aplazija desnog bubrega

U pravilu se nerazvijenost jednog od bubrega smatra relativno povoljnom abnormalnošću u usporedbi s agenezom. Aplazija desnog bubrega s normalnim funkcioniranjem zdravog lijevog bubrega možda neće manifestirati kliničke znakove tijekom cijelog života. Često se aplazija desnog bubrega dijagnosticira nasumično tijekom sveobuhvatnog pregleda na potpuno drugu bolest. Rjeđe se definira kao mogući uzrok trajne hipertenzije ili nefropatologije. Samo jedna trećina svih bolesnika s nerazvijenim ili "naboranim" bubregom, kako ga još nazivaju, registrirana je kod nefrologa zbog aplazije tijekom života. Klinički simptomi su nespecifični i, možda, to objašnjava tako rijetko otkrivanje ove anomalije.

Među znakovima koji neizravno mogu ukazati na to da je osoba možda imala nedovoljno razvijen jedan od bubrega, povremeno se javljaju poteškoće u donjem dijelu trbuha, u lumbalnoj regiji. Bolni osjećaji povezani su s razmnožavanjem rudimentarnog vlaknastog tkiva i narušavanjem živčanih završetaka. Također, jedan od znakova može biti trajna hipertenzija koja se ne može kontrolirati odgovarajućom terapijom. Aplazija desnog bubrega, u pravilu, ne zahtijeva liječenje. Štedljiva prehrana potrebna je kako bi se smanjio rizik od stresa na hipertrofiranom bubregu koji ima dvostruku funkciju. Također, s perzistentnom hipertenzijom propisuje se odgovarajuće liječenje poštednim diureticima. Aplazija desnog bubrega ima povoljnu prognozu, obično ljudi s jednim bubregom žive punokvalitetnim životom.

Aplazija lijevog bubrega

Aplazija lijevog bubrega, kao i aplazija desnog bubrega, prilično je rijetka, ne više od 5-7% svih bolesnika s anomalijama mokraćnog sustava. Aplazija se često kombinira s nerazvijenošću obližnjih organa, na primjer, s abnormalnošću mokraćnog mjehura. Smatra se da se aplazija lijevog bubrega najčešće dijagnosticira u muškaraca i da je popraćena nerazvijenošću pluća i genitalija. U muškaraca se dijagnosticira aplazija lijevog bubrega zajedno s aplazijom prostate, testisa i vaskularnog deferensa. U žena - nerazvijenost dodataka maternice, uretera, aplazija same maternice (dvoroga maternica), aplazija intrauterine pregrade, dupliciranje rodnice i tako dalje.

Nerazvijeni bubreg nema nogu, zdjelicu i nije u stanju funkcionirati i izlučivati ​​mokraću. Aplazija lijevog bubrega, kao i aplazija desnog bubrega, u urološkoj se praksi naziva usamljenim bubregom, odnosno jednim. To se odnosi samo na bubreg koji je prisiljen funkcionirati, kompenzacijski za obavljanje dvostrukog rada.

Aplazija lijevog bubrega otkriva se slučajno, jer ne manifestira klinički izražene simptome. Samo funkcionalne promjene i bol u kolateralnom bubregu mogu dovesti do urološkog pregleda.

Desni bubreg, koji je prisiljen raditi aplastični lijevi bubreg, obično je hipertrofiran, može imati ciste, ali najčešće ima potpuno normalnu strukturu i u potpunosti kontrolira homeostazu.

Aplazija lijevog bubrega i kod djece i kod odraslih ne zahtijeva specifično liječenje, s izuzetkom preventivnih mjera za smanjenje rizika od bakterijske infekcije u jednom osamljenom bubregu. Štedljiva prehrana, održavanje imunološkog sustava, maksimalno izbjegavanje zaraze virusima i infekcijama osigurava potpuno zdrav, punopravan život pacijenta s jednim funkcionalnim bubregom.

Dijagnostika aplazije bubrega (ageneza)

Dijagnoza bolesti provodi se rendgenskom bubrežnom angiografijom, kao i spiralnom CT ili MSCT i magnetskom rezonancom angiografijom. Ageneza, aplazija bubrega ne dijagnosticira se drugim dijagnostičkim metodama.