Policistična bolest bubrega

Policistična bolest bubrega genetska je bolest uzrokovana degeneracijom bubrežnog parenhima stvaranjem višestrukih cista različitih veličina.

S policističnom bolešću bubrega, proces je uvijek obostrani. Izvana zahvaćeni bubreg podsjeća na grozd. Ciste mogu biti različitih veličina i oblika, dok zahvaćeni organ može doseći masu do 2 kilograma. Te promjene u bubrežnom tkivu događaju se tijekom embriogeneze..

Razlog je mutacija gena. Postoje varijacije mutacija gena policistične bolesti bubrega: mutacija u kratkom kraku 16. kromosoma; mutacija u kromosomu 4. Lokalizacija genskih poremećaja utječe na prirodni tijek policistične bolesti kod odraslih: kod tipa 1 primjećuje se brza stopa razvoja bubrežnog zatajenja, dok je u slučaju drugog tijeka policistične bolesti povoljna, a razvoj krajnjeg stadija bubrežnog zatajenja događa se nakon 70 godina.

S takvom mutacijom stvaranje cista započinje u maternici i nastavlja se tijekom cijelog života. Kako se policistična bolest bubrega u odraslih javlja i mehanizam nastanka cista trenutno nije u potpunosti utvrđen..

Što je?

Policistična bolest bubrega je nasljedna kronična bolest povezana s genskom mutacijom koja dovodi do oslabljenog stvaranja bubrežnih tubula u embriju i razvoja višestrukih cističnih formacija u parenhimu (glavnom funkcionalnom tkivu) organa.

Klasifikacija

Sklonost kongenitalnoj policističnoj bolesti bubrega otkriva se kod nekoliko članova obitelji ili bliskih rođaka. Mutacije se javljaju u genima koji kodiraju proteine ​​fibrocistin, policistin-1 i 2.

Osnovne vrste patologije razlikuju se u skladu s vrstom nasljeđivanja:

  1. Autosomno recesivno. Napreduje zbog mutacije gena na kromosomu 4. Anomalija je karakteristična za rano doba. Kombinira se s drugim urođenim manama. U laboratorijskim studijama očituje se prisutnošću divovskih mitohondrija u stanicama jetre. Polaganim razvojem cistične displazije, patologija se javlja i u starijih bolesnika..
  2. Autosomno dominantno. Češća genetska patologija koja se razvija uslijed mutacija gena na 16. kromosomu. Manje teški oblik, kod kojeg postoji velika vjerojatnost da lijekovi održavaju zadovoljavajuće stanje filtrirajućeg i mokraćnog sustava organa. Autosomno dominantna policistična bolest bubrega dijagnosticira se kod osoba starijih od 30 godina.

Policistična bolest bubrega u novorođenčadi javlja se u 1 od 250 beba, a dijete se rađa s djelomično ili potpuno zahvaćenim organima (ukupan oblik) ili s rudimentima cista. U potonjem slučaju, zbog sporog tijeka bolesti, dijagnoza se često postavlja već u odrasloj dobi. Policistična bolest bubrega u male djece utvrđuje se deset puta rjeđe nego u odraslih.

Same cistične strukture klasificirane su u 2 vrste:

  1. Zatvorene kapsule. To su zatvorene šupljine koje nemaju veze s mokraćnim kanalom, blokirajući izlučujuću funkciju. Ovaj oblik formacija češće se određuje u novorođenčadi s autosomno recesivnom policističnom bolešću bubrega.
  2. Otvorena. Nisu zatvorene kapsule u tkivu, već izbočine stijenki tubula koje komuniciraju s zdjelicom. Stvaranjem takvih oblika, koji su karakterističniji za autosomno dominantnu policističnu bolest bubrega, izlučujuća funkcija organa ostaje dulje vrijeme.

Mehanizmi razvoja

Autosomno dominantna i autosomno recesivna policistična bolest bubrega odnosi se na ciliopatije - skupinu bolesti koju karakterizira poremećaj normalnog funkcioniranja cilija na površini niza stanica, zbog čega je osiguran "prijem" signala iz vanstaničnog okruženja. Proteini policistin-1, policistin-2 i fibrocistin dio su primarnih trepavica na površini stanica sisavaca. U epitelnim stanicama bubrežnih tubula primarne su trepavice smještene na bočnoj strani lumena bubrežnih tubula, a pretpostavlja se da to osigurava njihovu osjetnu funkciju - osjetljivost na protok urina. Kao rezultat pogrešne percepcije signala uslijed poremećenog funkcioniranja primarnih cilija u stanicama bubrežnog epitela, dolazi do nakupljanja cikličkog adenozin monofosfata, a niz eksperimentalnih metoda za liječenje policistične bolesti bubrega usmjereno je na smanjenje njegove razine..

Na makrorazini, policističnu bolest karakterizira prisutnost višestrukih cista (otuda i naziv: poli- + cista + -oza) u oba bubrega. Ciste nastaju uslijed povećane proliferacije i diferencijacije epitela tubula nefrona. Kao rezultat toga, umjesto normalnih bubrežnih tubula, nastaju vezikuli ispunjeni tekućinom - ciste, što dovodi do značajnog povećanja volumena bubrega (težina bubrega pacijenta može doseći 35 kg). Ciste u bolesnikovom bubregu pojavljuju se fokalno, u ne više od 2-5% nefrona, ali zbog povećanja volumena cista, susjedni zdravi nefroni se komprimiraju i bubreg postupno gubi svoju filtrirajuću funkciju.

Uz to, budući da se primarne cilije nalaze u stanicama drugih organa, s policističnom bolesti bubrega, ciste se često razvijaju u jetri, gušterači i u žilama mozga..

Simptomi i prvi znakovi

Klinički znakovi policistične bolesti bubrega su raznoliki. Simptomi bolesti mogu ovisiti o stadiju. U fazi kompenzacije praktički nema simptoma. Međutim, nakon nekog vremena pacijent razvija sljedeće simptome:

  • donji potisak;
  • bolovi u trbuhu;
  • kršenje mokrenja.

Kršenje mokrenja povezano je s istezanjem bubrega. Sljedeći se simptomi također često primjećuju:

  • povećani umor;
  • glavobolja;
  • krv u mokraći.

U fazi kompenzacije, bubrežna funkcija nije oštećena. Odnosno, bubrezi izvršavaju svoju izlučujuću funkciju. Najozbiljnije manifestacije karakterizira stupanj subkompenzacije.

U fazi subkompenzacije bolest ima različite simptome. Klinika policistične bolesti povezana je s pojavama zatajenja bubrega. Također su zabilježeni sljedeći klinički znakovi:

  • mučnina;
  • suha usta;
  • žeđ;
  • glavobolja (i s napadima migrene);
  • visoki krvni tlak.

Dugo se opaža povišeni krvni tlak. Često se bilježe poliurija, eritrociturija i povećani broj leukocita. Ako se pridruži gnojni proces, simptomi se pojavljuju na sljedeći način:

  • vrućica:
  • intoksikacija;
  • zimica;
  • kamenje u bubrezima.

Također, u prisutnosti nepovoljnih čimbenika, na primjer, ozljede i trudnoće, proces bolesti se pogoršava. Počinje napredovanje bolesti. Može se pridružiti zarazna bolest.

Visok krvni tlak dugo vremena doprinosi zatajenju srca. Stalni krvni tlak često dovodi do moždanih udara. Može se javiti i aneurizma cerebralnih žila..

Dijagnostika

Osoba se savjetovala s liječnikom zbog gore navedenih pritužbi ili u vezi s genetskom predispozicijom za ovu bolest. Kakva će istraživanja trebati proći?

  1. Klinički test krvi. Na temelju rezultata moći će se utvrditi ima li pacijent anemiju (često istodobno s policističnom bubrežnom bolešću) i postoji li upala u tijelu.
  2. Biokemijski test krvi (posebno treba obratiti pažnju na razinu uree, kreatinina, ukupnih proteina, kalija, natrija, željeza).
  3. Opća analiza urina (postoje li upalne promjene, prisutnost krvi).
  4. Kultura mokraće.
  5. Ultrazvuk bubrega (standard za dijagnozu policistične bolesti bubrega, omogućuje utvrđivanje prisutnosti bolesti, veličine bubrega).
  6. Ultrazvuk jetre i male zdjelice (kod nekih pacijenata policističnu bolest bubrega prate ciste jetre i jajnika).
  7. EKG (za procjenu rada srca, prisutnosti ili odsutnosti poremećaja ritma).

Komplikacije

Perzistentni porast krvnog tlaka s vremenom može se zakomplicirati hipertrofijom lijeve klijetke, prolapsom mitralne valvule i zatajenjem srca, cerebralnom aneurizmom i hemoragijskim moždanim udarom. Policistična bolest bubrega može uzrokovati razvoj kasne toksikoze trudnoće - preeklampsije i eklampsije. Žene koje su prije trudnoće patile od hipertenzije posebno su izložene riziku.

Pacijenti s ovim bubrežnim poremećajem vjerojatnije će razviti ciste na jetri, divertikularnu bolest debelog crijeva..

Kako liječiti policističnu bolest bubrega?

Nažalost, nasljedne i urođene patologije ne mogu se liječiti. Međutim, zahvaljujući modernim terapijskim metodama moguće je boriti se protiv komplikacija i spasiti pacijenta ne samo život, već i radnu sposobnost. Glavna stvar je pridržavati se svih imenovanja liječnika..

Potrebni su povremeno ponavljani tečajevi terapije lijekovima i dijete. U prehranu se uvode dodatni proteinski proizvodi, a smanjuje se potrošnja kuhinjske soli, životinjskih masti i jednostavnih ugljikohidrata.

Medicinski tretman uključuje:

  1. Antibakterijska terapija. Policistična bolest komplicira se pijelonefritisom, koji se javlja zbog kršenja odljeva mokraće. Lijekovi se odabiru ovisno o identificiranom soju mikroorganizama, ali uzimajući u obzir njihovu nefrotoksičnost.
  2. Hipertenzija se liječi na uobičajeni način, uglavnom se preporučuju diuretici.
  3. Anestetik je propisan za intenzivne bolove.

U slučaju ozbiljnih komplikacija preporučuje se kirurška intervencija. Većina stručnjaka vjeruje da bi se operacije uklanjanja cista trebale izvoditi u subkompenziranoj fazi, ne čekajući pojavu ozbiljnih komplikacija. Prije toga trebate osigurati (pomoću angiografije, ultrazvuka) da veći dio parenhima i vaskularne žlijezde nisu poremećeni.

Također se kirurško liječenje preporučuje za:

  • intenzivna bol;
  • suppuration ciste;
  • jaka krvarenja;
  • hipertenzija koja ne reagira na liječenje antihipertenzivnim lijekovima;
  • stiskanje velikih posuda;
  • prisutnost velikog kamenja.

Ovisno o stupnju bolesti, komplikacijama, pribjegavaju raznim kirurškim metodama:

  1. Radikalno uklanjanje (ekscizija) cista - koristi se za mali broj cista, na jednom i na oba bubrega. Istodobno, preduvjet za ovu vrstu intervencije je dovoljno visok postotak normalno funkcionirajućeg bubrežnog tkiva, što se prije operacije potvrđuje laboratorijskim i instrumentalnim metodama pregleda. Rezultati takvih intervencija su povoljni.
  2. Resekcija policističnog bubrega. Provodi se u situacijama s jednostranim oblikom bolesti, kada jedan od bubrega, zbog obilja cista, jednostavno ne funkcionira. To omogućuje postizanje normalizacije stanja pacijenta zbog izostanka pogoršanja i izbjegavanje pojave gnojnih i drugih vrsta komplikacija na oboljelom bubregu. Treba napomenuti da se u svom čistom obliku uklanjanje bubrega koristi relativno rijetko, najčešće je ovo pripremna faza za drugu vrstu operacije..
  3. Palijativna resekcija pojedinih cista - ova metoda liječenja policistične bolesti bubrega koristi se uglavnom kada se dogodi takva teška, ali na sreću prilično rijetka komplikacija, poput suppuracije sadržaja ciste. Ova vrsta kirurške intervencije izbjegava daljnji razvoj gnojnih komplikacija na bubrezima, dok tijek osnovne bolesti, policistične bolesti, ne utječe posebno, jer se najčešće takve komplikacije javljaju u teškoj bolesti kod oslabljenih bolesnika sa smanjenjem imuniteta.
  4. Transplantacija ili transplantacija zdravog donornog bubrega. Izvedeno prema svim pravilima transplantacije, tijelu može funkcionalno i anatomski pružiti punopravni bubreg. Potpuno ugrađivanje bubrega davatelja jamči pacijentu izlječenje. U budućnosti osoba ispunjava sve potrebne preporuke za jačanje općeg stanja, a također prolazi terapijske tečajeve transplantologa.

U slučaju krvarenja, sve su ciste nužno otvorene, što omogućuje smanjenje intrarenalnog tlaka, poboljšanje venskog odljeva, poremećenog zbog vaskularne kompresije.

Zbog suppuration-a također je potrebno otvoriti sve ciste, a ne samo zarazne, kako bi se spriječila daljnja infekcija..

Ignipunkciji, perkutanoj punkciji pribjegava se kada se veći dio parenhima ne promijeni, jer to omogućuje očuvanje funkcije bubrega, inače se jednostavno nema što spasiti i potrebna je transplantacija.

S povećanim sadržajem kreatinina i uree u krvi, pacijenti trebaju cjeloživotnu hemodijalizu ili transplantaciju bubrega.

Dijeta

Važno je pridržavati se prehrane za policističnu bolest bubrega. To može pomoći ne samo usporiti napredovanje patologije, već i normalizirati stanje pacijenta. Osnovna načela prehrane za policističnu bolest bubrega:

  • piti dovoljno tekućine;
  • ograničiti unos soli, jer ona može povećati krvni tlak i time stvoriti dodatni stres na bubrezima;
  • prehrana za policističnu bolest bubrega trebala bi biti dijelom;
  • smanjiti konzumaciju masne i proteinske hrane;
  • povećati sadržaj vitamina u svakodnevnoj prehrani;
  • u prehranu obavezno uključite hranu bogatu biljnim vlaknima;
  • proizvodi koji sadrže kofein u potpunosti su isključeni s jelovnika. Ova tvar ubrzava rast cističnih formacija.

Narodni lijekovi

Kod policistične bolesti bubrega, liječenje narodnim lijekovima uključuje upotrebu sljedećih recepata:

  • tinktura čička. 1 žlica lišće se ulije u 1,5 žlica. vruću vodu i ulijeva. To je dnevna stopa i pije se u 3-4 doze;
  • tinktura češnjaka. Sameljite 1 kg sirovina u kašu i ulijte hladnu vodu. Lijek se brani u roku od 30 dana. Uzmi na st.l. tri puta dnevno;
  • juha od čička. 10 g suhog korijena prelijte čašom vode i kuhajte 15-20 minuta. Dajte proizvod pola sata, a zatim procijedite. Juha se pije tijekom dana u nekoliko doza;
  • peršin. Koriste se lišće i korijenje biljke. Ulijte 400 g suhog proizvoda vodom. Inzistirati na 8 sati. Filtrirati i piti po 8 doza tijekom dana;
  • kora jasike. Proizvod se samelje u praškasto stanje (mlinom za kavu). Svaki put prije jela trebali biste pojesti pola žličice. objektima. Tečaj je 1 tjedan. Tretman možete ponoviti nakon 14 dana..

Prognoza za život

Prognoza policistične bolesti bubrega ovisi o obliku patologije i kliničkom tijeku, brzini razvoja i težini komplikacija (hipertenzija, bubrežna disfunkcija).

  • S tipom 1 - autosomno recesivnim oblikom bolesti - brzo se povećavaju znakovi zatajenja bubrega. Ako se anomalija dijagnosticira pri rođenju ili u ranoj dobi, prognoza je za većinu djece loša. Čak i uz suportivno liječenje, akutna bubrežna disfunkcija razvija se u dobi od 15 do 20 godina (i ranije). U ovom je slučaju stvarna šansa za preživljavanje transplantacija organa..
  • S tipom 2 - autosomno dominantnim oblikom - tijek bolesti je benigni, svi su simptomi manje izraženi, a znakovi ozbiljnog zatajenja bubrega pojavljuju se samo u starijih bolesnika - starijih od 40 godina. Ako se bolest otkrije u ranoj fazi, pacijent može živjeti punim životom, raditi, redovito se podvrgavati liječenju, izbjegavajući hipotermiju, poštujući prehranu.

S razvojem bubrežnog zatajenja, ako pacijent ne preskoči postupke hemodijalize i strogo se pridržava kliničkih preporuka, očekivano trajanje života doseže prosječni životni vijek zdravih ljudi - 70 godina.

Policistična bolest bubrega u djece

Bubrežne ciste česte su u djece. Cistična bolest (policistična bolest) bubrega među nasljednim bolestima zauzima važno mjesto: opaža se u 5-10% bolesnika s kroničnim zatajenjem bubrega, vrlo često se otkriva u fetusa tijekom ultrazvučne dijagnostike urođenih oštećenja. Karakterizira ga prisutnost višestrukih cista u bubrežnom tkivu, koje se mogu pojaviti ili naći u različitim dobnim razdobljima. Bolest ima progresivan tijek, ishod je kronično zatajenje bubrega.

Najčešća je podjela policistične bolesti na autosomno recesivni tip, koja se često očituje u novorođenčadi i male djece, često u kombinaciji s fibrozom jetre, te autosomno dominantni tip nasljeđivanja, koji se klinički očituje češće nakon 30 godina. Policistična bolest može biti jedna od kliničkih manifestacija višestrukih malformacija poput Meckelovog ili Zellwegerovog sindroma.

Autosomno dominantna vrsta policistične bolesti Bolest nema kliničkih manifestacija u djetinjstvu, razvoj bolesti se, u pravilu, opaža kod ljudi u dobi od 30-40 godina. Glavne kliničke manifestacije su: ispuštanje krvi u mokraću (hematurija), bolovi u području bubrega, hipertenzija je prilično čest pratilac. Cistična transformacija bubrega otkriva se ultrazvukom, potvrđuje računalnom tomografijom. Također treba imati na umu da pijelografija izlučivanja otkriva znakove koji upućuju na prisutnost cista u bubrežnom tkivu..

Cistična transformacija većinom utječe na proksimalne tubule, ali ciste se mogu naći i u drugim dijelovima nefrona. Bolest obično polako napreduje i dovodi do stvaranja kroničnog zatajenja bubrega nakon 40. godine života. Prema Europskom udruženju za dijalizu i transplantaciju, autosomno dominantna vrsta policistične bolesti jedan je od najčešćih uzroka nasljednih bolesti koje zahtijevaju zamjensku terapiju kroničnog zatajenja bubrega u odraslih..

Paralelna primjena ultrazvuka za pravovremeno otkrivanje cista u bubrežnom tkivu i primjena metoda molekularne hibridizacije za identificiranje mutantnog gena kod osoba sa sumnjom na prisutnost bolesti ukazale su na visok stupanj korelacije, što ultrazvučni pregled čini obaveznim i visoko informativnim u obiteljima u kojima postoje pacijenti s autosomno dominantnim tipom policističnih bolesti (ADPB).

Često se opisuje kombinacija policistične bolesti s kamenjem u mokraćnom sustavu. Moguće naslage infekcija mokraćnog sustava.

Autosomno recesivna policistična bolest bubrega (arpb)

Bolest je prilično rijetka. Ova varijanta policistične bolesti u novorođenčadi može se kombinirati sa sindromom respiratornog distresa. Izvana, djeca imaju mnogo malih razvojnih anomalija; kada se osjeća trbuh, otkrivaju se naglo povećani bubrezi. S umjerenom težinom bolesti, dijete postupno razvija arterijsku hipertenziju, sindrom portalne hipertenzije i kronično zatajenje bubrega. Povećani bubrezi dobro se otkrivaju tijekom ultrazvučnog pregleda, izlučne urografije. Međutim, zbog svoje male veličine, ciste se obično ne vizualiziraju..

Uočena je promjena u prirodi ehogenosti, a pomoću rentgenske kontrastne studije bubrega može se otkriti nakupljanje kontrastnog sredstva u sabirnim kanalima. Veličina jetre je povećana, morfološki su određene promjene na intrahepatičnim žučnim kanalima s periportalnom fibrozom. Napredak bolesti, kao i razvoj kroničnog zatajenja bubrega, povezani su s nastankom hiponatremije i arterijske hipertenzije u prvoj godini života..

Druga varijanta autosomno recesivne policistične bolesti bubrega javlja se u dobi od oko 2 godine, ali se često naziva urođena fibroza jetre s oštećenjem bubrega. Naziva se i maloljetničkom policističnom bolešću jetre, bubrega i gušterače. Prevalencija simptoma u kliničkoj slici jednog od cistično promijenjenih organa određuje njegov razvoj.

Za autosomno recesivnu policističnu bolest bubrega karakteristična je cistoza tipa I prema Potteru, kada su ciste lokalizirane uglavnom u kortikalnoj, ali mogu se nalaziti i u moždanoj srži.

U autosomno recesivnom poremećaju prepoznatom u djeteta, bubrežni pregled roditelja ne otkriva nikakve abnormalnosti. Na ovu bolest treba sumnjati ako dijete ima urođenu fibrozu jetre. Da bi se postavila točna dijagnoza, moraju se izuzeti Meckelov sindrom, Junov sindrom, bubrežna displazija mrežnice, Ivemarkov sindrom, kao i mnogi drugi sindromi.

Izolirana cistična bubrežna displazija može se promatrati kao neovisna patologija s rizikom od recidiva u obitelji koji ne prelazi 10%. To ukazuje na genetsku heterogenost abnormalnosti.

Otkrivanje displastičnih promjena na bubrezima roditelja značajno povećava rizik od ponovnog rođenja bolesnog djeteta i zahtijeva izuzeće brojnih sindroma.

Nomenklatura nasljednih i urođenih bolesti bubrega i mokraćnog sustava

I. Nefropatija i uropatija s anatomskim anomalijama strukture bubrega i mokraćnih organa:

1) malformacije bubrega:

a) kvantitativni (odsutnost, nerazvijenost, pomoćni bubrezi);

b) pozicijski (pogrešno mjesto, propust, rotacija);

c) formalne (potkovice, bubrezi u obliku slova S i L);

2) malformacije mokraćovoda (promjena broja, kalibra);

3) anomalije u strukturi mjehura i uretre;

4) anomalije u strukturi i položaju bubrežnih žila;

5) anomalije inervacije organa mokraćnog sustava sa sindromom neurogenog mjehura.

II. Poremećaji razvoja bubrežnog tkiva:

a) policistična bolest (autosomno dominantne, autosomno recesivne inačice);

b) Fanconi nephronophthisis; Seniorov sindrom;

c) finski tip kongenitalnog nefrotskog sindroma;

d) druge vrste cistične bolesti;

2) displazije bez cističnog tkiva (razvojni poremećaji):

a) oligonefronija (oligomeganefronija);

b) segmentna displazija (Ask-Apmarkova bolest);

c) nefropatija povezana s hipoplastičnom displazijom;

III. Nasljedni nefritis:

1) bez gubitka sluha;

2) s gubitkom sluha (Alportov sindrom).

IV. Tubulopatija:

a) s poliurijom (bubrežni dijabetes insipidus);

b) s deformacijom kostiju (fosfat-dijabetes, de Toni-Debre-Fanconijeva bolest, bubrežna tubularna acidoza); 2) sekundarni: s nasljednom metaboličkom patologijom.

V. Dismetabolička nefropatija s kristalurijom:

1) cistinurija, cistinoza;

2) oksalatna nefropatija;

3) uratna (gihta) nefropatija, dijateza mokraćne kiseline.

Vi. Nefro- i uropatije u kromosomskim bolestima.

Vii. Amiloidoza: nasljedna.

VIII. Embrionalni tumori (uključujući Wilmsov tumor).

Policistična bolest bubrega

Policistična bolest bubrega - bolest koju karakterizira stvaranje višestrukih cista (šupljina ispunjenih tekućinom) u tkivima bubrega, što dovodi do oštećenja funkcije.

Policistična bolest bubrega pripadnik je skupine cističnih bubrežnih bolesti.

Genetski i klinički nasljedne cistične bolesti bubrega čine heterogenu skupinu. Mogu se pojaviti i prije rođenja ili biti asimptomatske tijekom cijelog života. Posljednjih godina zabilježen je značajan napredak u proučavanju etiologije CPD-a. Pokazalo se da se, unatoč različitoj genetskoj prirodi CPD-a, proces stvaranja cista temelji na sličnim načelima..

KLASIFIKACIJA CISTIČNIH BOLESTI BUBREGA

Nasljedni CPE uključuju:

  • autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKP);
  • autosomno recesivna policistična bolest bubrega (ARPKP);
  • glomerularna cistična bolest i stanja povezana sa kompleksom nefronophthisisa, medularna cistična bolest.

AUTOSOMO-DOMINANTNA BUBREGA POLITIKISTOZA (ADPKP)

ADPKP je jedna od najčešćih ljudskih bolesti (1 slučaj na 400 - 1000 ljudi, 12,5 milijuna pacijenata u svijetu). Otprilike 5-10% odrasle populacije kojoj je potrebna bubrežna nadomjesna terapija (RRT) ima ADPKP.

  • Arterijska hipertenzija
  • Kronična bol ili težina u lumbalnoj regiji, na prednjoj ili bočnoj strani trbuha.
  • Krv u mokraći
  • Infekcije mokraćnog sustava
  • Stvaranje cista u drugim epitelnim organima (posebno u jetri)

KAKO ĆU SE OSJEĆATI S ADPCP-om?

S obzirom na to da ova vrsta bolesti napreduje vrlo sporo, u početku možda uopće nema simptoma. Često je prvi znak visoki krvni tlak, krv u mokraći ili osjećaj težine ili bolova u leđima, bokovima ili trbuhu. Ponekad je prvi znak infekcija mokraćnog sustava i / ili kamenac u bubrezima.

S vremenom, kako ciste rastu, bubrezi će povećavati veličinu i težinu. U nekim slučajevima bubrezi postaju toliko veliki da uzrokuju povećanje trbušnog volumena..

ŠTO MOGU UČINITI DA USPIJEM ILI ZAUSTAVIM NAPREDOVANJE ADPCP-a?

Postoji nekoliko pravila prema kojima pacijenti mogu pokušati odgoditi početak bubrežnog zatajenja:

  1. Kontrola krvnog tlaka. Za djecu je krvni tlak individualan za svaku dob. Za dvogodišnje dijete krvni tlak iznosi 120/80 mm Hg. nije norma!
  2. Održavanje zdravlja kardiovaskularnog sustava, t.j. promatrajte zdravu prehranu i time održavajte normalnu tjelesnu težinu; svakodnevna tjelesna aktivnost; odvikavanje od pušenja itd..
  3. Kao i kod svake vrste bubrežne bolesti, treba izbjegavati lijekove koji mogu oštetiti bubrege (nefrotoksični lijekovi).
  4. Redovito prolazi kontrolne preglede kod liječnika (s analizom bubrežne funkcije, kontrolnim ultrazvukom bubrega i trbušnih organa).
  5. Pravovremeno liječenje infekcije mokraćnog sustava, izbor antibiotika mora se provesti pažljivo, uz znanje o nefrotoksičnosti lijeka, uzimajući u obzir i stupanj smanjene bubrežne funkcije.

AUTOSOMNO-RECESIVNA POLIKISTOZA BUBREGA (ARPKP)

ARPKP je mnogo rjeđi od ADPKP-a. ARPCP je klasificiran kao dječja bolest.

U novorođenčadi bubrezi su simetrično povećani (ponekad i 10 puta), a zadržavaju oblik nalik grahu..

U težim slučajevima fetus razvija Potterov sindrom, karakteriziran oligohidramniosom (smanjenje amnionske tekućine), plućnom hipoplazijom (nerazvijenost pluća), karakterističnim habitusom (izgled), nogavicom. Od njih, do 50% umre ubrzo nakon rođenja zbog respiratornog i bubrežnog zatajenja..

Trećini djece s ARPKP-om koja su preživjela neonatalno razdoblje možda će trebati nadomjesna terapija bubrega i transplantacija bubrega prije 10. godine života.

80% djece razvija arterijsku hipertenziju, čija korekcija može zahtijevati propisivanje lijekova (posebno lijekova iz skupine inhibitora enzima konvertaze angiotenzina (ACE)). Pažljivo praćenje krvnog tlaka vrlo je važno kako bi se spriječile posljedice hipertenzije (hipertrofija srca, kongestivno zatajenje srca itd.) I bubrežne disfunkcije.

Ultrazvučni pregled otkriva obostrano povećanje bubrega s povećanom ehogenošću i lošom diferencijacijom, prisutnost velikih cista tipična je za stariju djecu.

Kod recesivnog tipa obvezno je prisustvo oštećenja jetre koje karakterizira prirođena fibroza. U kliničkoj slici bolesti, posebno u starije djece, mogu prevladati hepatobilijarne komplikacije (jetrene komplikacije: portalna hipertenzija, hipersplenizam (povećanje slezene) s pancitopenijom, razvoj gnojnog holangitisa, što može dovesti do fulminantnog zatajenja jetre).

Stopa otkrivanja mutacija u bolesnika s kompletnom kliničkom slikom ARPCP-a iznosi 80%, naime mutacije gena PKHD1.

PRENATALNA DIJAGNOSTIKA

U vezi s pojavom bolesti u 25% slučajeva u obiteljima u kojima već postoji bolesno dijete, neophodna je rana prenatalna dijagnostika. Obično se, prema podacima ultrazvuka, bolest otkriva u kasnoj trudnoći ili nakon rođenja. Stoga je pouzdana prenatalna dijagnoza ARPKP u obiteljima iz rizičnih skupina izvediva samo uz pomoć molekularno genetske analize gena PKHD1.

Do danas ne postoji učinkovita terapija za ARPKP, ali razvijene su metode koje mogu usporiti napredovanje bolesti, što je prvi bitan korak..

Autosomno dominantna policistična bolest bubrega

Etiologija i učestalost policistične bolesti bubrega. Autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKP) (MIM # 173900) genetski je heterogena bolest. U oko 85% bolesnika, policistična bolest tipa I uzrokovana je mutacijama gena PKD1; većina ostatka ima policistični tip II zbog mutacija gena PKD2. Nekoliko obitelji ne pokazuje povezanost s ovim lokusom, što upućuje na prisutnost barem jednog dodatnog, još neidentificiranog lokusa..

Autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD) jedna je od najčešćih genetskih bolesti, s prevalencijom 1 na 300 do 1 na 1000 u svim proučavanim etničkim skupinama. U Sjedinjenim Državama bolest čini 8-10% završne faze bubrega.

Patogeneza autosomno dominantne policistične bolesti bubrega (ADPKP)

Gen PKD1 kodira policistin-1, protein poput transmembranskog receptora nepoznate funkcije. Gen PKD2 kodira policistin-2, membranski protein homologan natrijevim i kalcijevim a1 kanalima. Policistin-1 i policistin-2 međusobno djeluju kao dio heterogenog kompleksa.

Stvaranje cista u autosomno dominantnoj policističnoj bolesti bubrega (ADPKP), kako se ispostavilo, odgovara mehanizmu "dva šoka" uočenom u mutacijama gena supresorskih tumora i novotvorinama; oni. da bi se stvorile ciste, i aleli PKD1 ili PKD2 moraju izgubiti funkciju. Mehanizam funkcionalnog uzroka stvaranja cista tijekom gubitka funkcija policistina nije u potpunosti utvrđen, ali uključuje pogrešan raspored proteina na površini stanice, koji je obično ograničen na bazolateralnu ili epitelnu površinu formiranih cjevastih bubrežnih stanica.

Fenotip i razvoj autosomno dominantne policistične bolesti bubrega (ADPKP)

Autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD) može se naći u bilo kojoj dobi, no vjerojatnije je da će se simptomi ili znakovi pojaviti u trećem do četvrtom desetljeću života. U bolesnika se javljaju infekcije mokraćnog sustava, hematurija, urodinamički poremećaji (ugrušci ili bubrežni kamenci), nokturija, krvarenja u cistama ili pritužbe na bolove u boku uzrokovane povećanjem veličine proširenih bubrega. Arterijska hipertenzija javlja se u 20-30% djece i u gotovo 75% odraslih s autosomno dominantnom policističnom bolešću bubrega. Hipertenzija je sekundarni učinak intrarenalne ishemije i aktivacije renin-angiotenzinskog sustava. Gotovo polovica bolesnika u dobi od 60 godina ima zatajenje bubrega. Hipertenzija, ponovljene infekcije mokraćnog sustava, muški spol i dob na početku kliničkih manifestacija najvažniji su čimbenici koji ukazuju na rani početak bubrežnog zatajenja. Otprilike 43% bolesnika s pojavom bolesti ubrzo nakon rođenja umire od zatajenja bubrega u prvoj godini života; ostali razvijaju završnu fazu zatajenja bubrega, hipertenziju ili oboje do 30. godine.

Autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD) pokazuje i interfamilialnu i intrafamilialnu varijabilnost u dobi početka i težini. Neke su međuobiteljske varijabilnosti sekundarne u odnosu na heterogenost lokusa, budući da pacijenti s policističnom bolešću tipa II imaju blaže manifestacije bolesti od bolesnika s bolešću tipa I. Čini se da je promjena unutar obitelji rezultat kombiniranog utjecaja okoliša i genetske pozadine, jer je varijabilnost izraženija među generacijama nego među braćom i sestrama..

Uz bubrežne ciste, u bolesnika s autosomno dominantnom policističnom bolesti bubrega razvijaju se ciste u jetri, gušterači, jajnicima i slezeni, kao i intrakranijalne aneurizme, prolaps mitralne valvule i divertikuli debelog crijeva. Ciste jetre česte su i u ADPKP-1 i u ADPKP-2, dok su ciste gušterače često u ADPKP-1. Intrakranijalne vrećaste aneurizme otkrivaju se u 5-10% bolesnika s ADPKP-om; međutim, rizik od razvoja aneurizmi nije jednak za sve pacijente jer imaju obiteljsku anamnezu. Pacijenti s autosomno dominantnom policističnom bolešću bubrega imaju povećani rizik od insuficijencije aortne i trikuspidalne valvule, a prolaps mitralne valvule otkriven je u 25% bolesnika. Divertikuli debelog crijeva su najčešća ekstrarenalna anomalija; međutim, puknuće divertikuluma kod autosomno dominantne policistične bolesti bubrega vjerojatnije je nego kod divertikula uočenog u općoj populaciji.

Značajke fenotipskih manifestacija autosomno dominantne policistične bolesti bubrega (ADPKP):
• Dob početka: djetinjstvo do odrasle dobi
• Progresivno zatajenje bubrega
• Bubrežne i jetrene ciste
• Intrakranijalne vrećaste aneurizme
• Prolaps mitralnog zaliska
• Divertikuli debelog crijeva

Liječenje autosomno dominantne policistične bolesti bubrega (ADPKP)

U osnovi se autosomno dominantna policistična bolest bubrega dijagnosticira obiteljskom anamnezom i ultrazvukom bubrega. Otkrivanje bubrežnih cista na ultrazvuku povećava se s godinama, tako da 80-90% bolesnika ima otkrivene ciste do 20. godine, a gotovo 100% do 30. godine. Ako je potrebno za prenatalnu dijagnozu ili identifikaciju srodnika davatelja bubrega, dijagnoza se može potvrditi analizom veza ili izravnim otkrivanjem mutacije, ili, u nekim obiteljima, oboje.

Pružanje njege i liječenja bolesnicima s autosomno dominantnom policističnom bolesti bubrega usmjereno je ka odgađanju razvoja zatajenja bubrega i ispravljanju simptoma. Hipertenziju i infekcije mokraćnog sustava treba snažno liječiti kako bi se očuvala funkcija bubrega. Bol uzrokovana povećanjem bubrega ublažava se drenažom i stvrdnjavanjem cista.

Rizici nasljeđivanja autosomno dominantne policistične bolesti bubrega

Otprilike 90% bolesnika ima obiteljsku anamnezu autosomno dominantne policistične bolesti bubrega; samo 10% autosomno dominantne policistične bolesti bubrega proizlazi iz novih mutacija u genima PKD1 ili PKD2. Roditelji s autosomno dominantnom policističnom bolešću bubrega imaju 50% rizika da će imati bolesno dijete kod svake trudnoće. Ako su roditelji imali dijete s pojavom bolesti u maternici, rizik od rođenja drugog teško pogođenog djeteta iznosi približno 25% Ipak, nemoguće je točno predvidjeti ozbiljnost manifestacija bolesti zbog različite ekspresivnosti. Za obitelji u kojima je mutacija poznata ili je moguća analiza veze, rizik od recidiva može se promijeniti testiranjem fetalne DNA.

Braća i sestre i roditelji pacijenata s autosomno dominantnom policističnom bolešću bubrega također imaju povećani rizik od bolesti. Preporučena metoda za ispitivanje članova obitelji je ultrazvuk bubrega.

Primjer autosomno dominantne policistične bolesti bubrega (ADPKP). PD, 35-godišnji muškarac s poviješću prolapsa mitralne valvule, primljen je na lokalnu hitnu službu s jakim bolovima u boku i hematurijom. Prije četiri mjeseca imao je epizodne bolove u boku. Ultrazvuk bubrega otkrio je nefrolitijazu i višestruke bubrežne ciste karakteristične za policističnu bolest bubrega. Njegovi klinički nalazi bili su normalni, s izuzetkom sistoličkog šumova koji odgovara prolapsu mitralne valvule, blagoj hipertenziji i blagom porastu serumskog kreatinina. Otac i sestra umrli su od proboja intrakranijalnih aneurizmi, a sin je umro s godinu dana od policistične bolesti bubrega. Nakon smrti njegova sina, liječnici su ponudili da ga i njegovu suprugu pregledaju na prisutnost policistične bolesti bubrega; međutim, roditelji su odlučili da neće biti testirani zbog krivnje i tuge zbog sinove smrti. Pacijent je započeo liječenje bubrežnih kamenaca. Tijekom liječenja, nefrolog je obavijestio pacijenta da ima autosomno dominantnu policističnu bolest bubrega (ADPKP).

Autosomno dominantna policistična bolest bubrega

Cistična bolest bubrega čest je uzrok završne faze bubrega kod djece i odraslih. Policistična bolest bubrega s autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja (PBP-AD) jedna je od najčešćih multisistemskih monogenskih ciliopatija, koju karakteriziraju pretežno oštećenje bubrega s nastankom u njima postupno rastućih cista.

Odrasli oblik. Javlja se često: 1: 400–1: 1000. Najčešći genetski uvjetovani uzrok završne faze bubrežne bolesti (4-10%). Razlozi širokih fluktuacija prevalencije: različiti kriteriji za definiciju i dijagnozu bolesti, različite metode izračuna, zemljopisne i etničke značajke. Stopa obdukcije: ≥ 1: 500.


Etiologija

Mutacije u genu PKD1 (kromosom 16p13.3) odgovorne su za gotovo 80% slučajeva PBP-AD, dok je 15% uzrokovano mutacijama gena PKD2, a preostalih 5-10% su rijetke mutacije na drugim lokusima koji nisu genetski neriješeni. Postoji oko 250 različitih mutacija u genima PKD1 i PKD2 koje su rezultat delecija, insercija i drugih promjena u jednom ili više parova dušičnih baza. Genetski nedostaci potom dovode do sinteze abnormalno malog i disfunkcionalnog proteina policistina.


Patološka anatomija

Makroskopske promjene

  • Mnogo nebrojivih tankozidnih cista (slika 1).

Slika 1 | Makro-uzorak bubrega pacijenta s BPP-BP.


Histološke promjene

  • Sakularne izbočine koje nastaju iz svih dijelova bubrežnih tubula i kapsule bubrežnog glomerula, koje se nakon toga odvajaju od bubrežnog tubularnog sustava i pretvaraju u ciste.
  • Ciste su iznutra prekrivene ravnim ili kubičnim epitelom, u lumenu mogu biti papilarne izrasline ili polipi.
  • Radni nefroni smješteni su između cista sa zonama tubularne atrofije, intersticijske fibroze i žarišta kronične upale.
  • Ako se bolest manifestira kod male djece, ona se očituje kao pretežno cistično širenje kapsula Shumlyansky-Bowman (slika 2).

Slika 2 | Mikropreparat bubrega za PBA-AD.


Kliničke manifestacije

Visoka varijabilnost penetracije PBP odgovorna je za razne kliničke manifestacije. Bolest se obično manifestira u dobi od 20-50 godina u obliku zatajenja bubrega ili dovodi do intrauterine fetalne smrti.


Simptomi

Bol

Bol u projekciji oba bubrega, obično se manifestira u terminalnim fazama. Bolovi mogu biti akutni (vezivanje infekcija gornjeg mokraćnog sustava, krvarenje u cistu ili začepljenje MEP-a kamenom ili krvnim ugruškom) i kronični (savijanje bubrežnog papučice pod vlastitom težinom, pritisak divovskih bubrega na prednji trbušni zid i susjedne organe, istezanje bubrežne kapsule i dodatno aktiviranje autonomne bolesti). živčani sustav). Bol u prirodi može biti oštar ubod ili tupa bol različitog intenziteta. Širok spektar kliničkih simptoma komplicira dijagnozu, posebno kada se u bolesnika ne može isključiti kronična bol druge etiologije.

Arterijska hipertenzija

Otkako je mjerenje krvnog tlaka postalo rutinska praksa, postalo je poznato da je u oko 60–70% ovih bolesnika bolest komplicirana hipertenzijom. Hipertenzija nastaje kompresijom intrarenalnih žila cistama, što dovodi do ishemije i naknadnog viška renina. Pravodobno liječenje i dijagnoza hipertenzije od ključne je važnosti, jer izravno utječe na brzinu napredovanja kroničnog zatajenja bubrega i povećava vjerojatnost puknuća intrakranijalnih aneurizmi. AH se očituje glavoboljama, osjećajem sitosti u sljepoočnim predjelima, vrtoglavicom i bljeskom muha pred očima.

Infekcija cista ili infekcija gornjeg mokraćnog sustava

Pristupanje sekundarnoj infekciji očitovat će se simptomima opijenosti, vrućicom i leukocitozom s pomicanjem formule leukocita ulijevo. S napredovanjem CRF-a javljaju se glavobolja, mučnina i povraćanje, slabost i gubitak težine.

Nefrolitijaza

Otprilike četvrtina bolesnika s PKD-BP ima bubrežne kamence zbog metaboličkih i strukturnih abnormalnosti. Kamenci mokraćne kiseline, kalcija i struvita najčešće su u bolesnika s PCD-om. Metaboličke abnormalnosti povezane s PKD-om: nizak pH mokraće, hipocitraturija, hipomagneziurija, hiperurikemija, hiperurikozurija, hiperoksalurija, ponekad hiperkalcemija i sekundarni hiperparatireoidizam. U bolesnika s nefrolitijazom ciste su bile veće i obilnije u kombinaciji s nižim GFR i dnevnim izlučivanjem urina..


Dijagnostika

Laboratorijske promjene

  • Anemija u razvoju kroničnog zatajenja bubrega
  • Leukocitoza nakon infekcije
  • Proteinurija
  • Hematurija
  • Leukociturija
  • Kristalurija
  • Smanjena GFR


Instrumentalne metode istraživanja

Obična urografija

Anketna urografija ne igra nikakvu ulogu u dijagnozi i praćenju bolesnika, ona može samo potaknuti ideju PKD-a kada su konture bubrega povećane, multilobulirane ili ih je teško razlikovati, uz odgovarajuće pomicanje crijevnih petlji. Mogu se naći višestruke kalcificirane stijenke cista.

Slika 3 | Višestruke kalcificirane stijenke ciste u pacijenta s PCD-BP.

Ultrazvuk je izvrsna tehnika za ponovljeno slikanje i praćenje bolesti jer je brz, relativno jeftin i bez ionizirajućeg zračenja. Pomoću nje se može predložiti dijagnozu i procijeniti prisutnost kompliciranih cista. Jednostavne, nekomplicirane ciste izgledaju kao okrugle ili ovalne mase s homogenom anehogenom unutarnjom akustičnom strukturom, jasnim, uočljivim granicama i distalnim akustičkim pojačanjem. U slučaju komplikacija dodaje se hiperehoični sadržaj s pregradama i zadebljanjem zidova. Ultrasonografija olakšava otkrivanje kamenaca različitih veličina i mjesta, ali promijenjena anatomija i kalcifikacija zidova parenhima i ciste mogu smanjiti specifičnost i osjetljivost ove metode. Uz to, ultrazvuk može pomoći u vizualizaciji cista u drugim organima..

Računalna tomografija (CT)

CT je vrlo osjetljiv na ciste na bubrezima i može ih dobro vizualizirati.

CT bez kontrasta: homogeno niske gustoće s tankim neuglednim stijenkama.
CT nakon ubrizgavanja kontrasta: niska gustoća tekućine (CORI 10 EX). Sadržaj ciste nije nasuprot.

CT bez kontrasta:

  • Akutno krvarenje: visoke ospice.
  • Kronično krvarenje: nehomogena slika, može se otkriti sediment, moguće su kalcifikacije u zidovima.
  • Infekcija: Zid zadebljan, cistična tekućina s ospicama s visokim ospicama, mjestimična slika, plinovi.

CT s kontrastom:

  • Akutno krvarenje: cistična tekućina ospica s niskom stopom u kortikalnoj fazi, visoka ospica u kortiko-medularnoj fazi, urografska faza - u cisti, ako komunicira s čašicno-zdjeličnim sustavom, razina tekućine je vidljiva.
  • Infekcija: povećani kontrast cistične stjenke i tekućine.
  • Ruptura ciste: heterogena slika, nakupljanje kontrastnog medija perirenalnim hematomom.

Slika 4 | CT krunice tijekom faze izlučivanja bubrega pokazuje izrazito povećanje oba bubrega zbog nebrojenih cista kao i brojnih cista jetre.

Magnetska rezonancija

MRI je metoda odabira za dijagnosticiranje PCD-a.

  • Slika ponderirana T1: niski intenzitet signala / sadržaj ciste odgovaraju intenzitetu tekućine.
  • Slika ponderirana T2: visoki intenzitet signala / sadržaj ciste odgovaraju intenzitetu tekućine.
  • Slika ponderirana T1 nakon intravenoznog pojačanja kontrasta: nema pojačanja kontrasta.
  • Slika ponderirana T1: tipično visok intenzitet signala zbog prisutnosti otpada krvi.
  • T2-ponderirana slika: promjenjiva jačina signala.
  • Slika ponderirana T1 nakon intravenskog kontrastiranja: kontrast zida, uključivanje plina.
  • Slika ponderirana T1 nakon pojačanja intravenskog kontrasta: perirenalni hematom.

Slika 5 | Koronalna T2 slika pacijenta s BPPP-om.

Kršenje normalne arhitektonike oba bubrega. Bubrezi su povećani (više od 15 cm), normalno tkivo gotovo je u potpunosti zamijenjeno cistama različitih veličina od nekoliko milimetara do 3 cm ili više.Većina cista je nekomplicirana, ali neke imaju hipointenzivne naslage u sebi. Ciste u slezeni, jetri i gušterači nisu pronađene.


Liječenje

Trenutno postoji desetak različitih vrsta lijekova koji mogu usporiti rast cista i brzinu opadanja GFR, a koji su testirani ili se testiraju u randomiziranim kontroliranim ispitivanjima. Ako se isključe komplicirani slučajevi, liječenje je konzervativno i podržavajuće.


Sindrom boli

Za akutnu bol s puknućem cista i krvarenja treba propisati opioidne analgetike ili acetaminofen. U slučajevima akutne boli periodične prirode, preporučljivo je koristiti kratke tečajeve NSAID-a, pod uvjetom da je GFR u normalnom rasponu. Kod kronične boli liječenje treba započeti nefarmakološkim tretmanima kao što su fizikalna terapija, masaža i psihoterapija, ali treba imati na umu da učinkovitost ovih metoda nije dobro proučena u bolesnika s PD.

Cjelokupno liječenje uvjetno se može podijeliti na farmakološke i instrumentalne metode, a za najbolju kvalitetu liječenja cjelokupni niz postupaka liječenja treba pružiti multidisciplinarni tim nefrologa, urologa, interventnih radiologa i algologa. Farmakološku analgeziju treba primjenjivati ​​prema analitičkim ljestvama u tri koraka SZO-a, koje su izvorno razvijene za bolove povezane s rakom. Koraci ljestava uključuju: prvo, acetaminofen; drugi - NSAID (s tim da je njihova primjena ograničena u bolesnika s oštećenom bubrežnom funkcijom) ili blagih opioida (tramadol); treće, jaki opioidi (morfij ili hidromorfon). Pacijente treba upozoriti na moguće nuspojave kao što su zatvor, mučnina, pospanost i rizik od ovisnosti i / ili predoziranja.

Ako konzervativne farmakološke metode nisu učinkovite, liječenje treba započeti s minimalno invazivnim postupcima, a ako su neučinkovite, prijeđite na invazivnije postupke. Glavna teorija patogeneze kronične boli jest da se bol od pritiska na susjedne organe prenosi celijakijskim pleksusom i velikim visceralnim živčanim deblima, dok se bol iz rastegnute kapsule prenosi bubrežno-aortnim pleksusom i malim visceralnim živcima. Za topikalnu dijagnozu izvora boli može se koristiti blokada velikog vnutriennoe živca ili celijakije trupa kratkotrajnim lokalnim anestetikom.

Kirurška denervacija ili endovaskularna radiofrekventna ablacija mogu pomoći u ublažavanju boli povezane s proširenom bubrežnom kapsulom. Perkutana aspiracija bubrežnih i jetrenih cista (posebno za ciste veće od 5 cm) praćena skleroterapijom također može biti potencijalna opcija liječenja. Laparoskopska dekortikacija ili perforacija cista u slučaju da minimalno invazivni postupci ne uspiju mogu se smatrati opcijom liječenja, ali zabilježeno je da takvi zahvati ne poboljšavaju kontrolu hipertenzije i mogu dovesti do oštećenja bubrežne funkcije. Djelomična i totalna nefrektomija trebaju se smatrati posljednjim liječenjem radi očuvanja rezidualne bubrežne funkcije. Pacijenti s PPP-AD nemaju zlatni standard liječenja za ublažavanje boli, pa mogućnosti liječenja ovise o znanju osoblja i tehničkim mogućnostima bolnice.


Nefrolitijaza

Urološki tretman može obuhvaćati perkutanu nefrolitotomiju, ekstrakorporalnu litotripsiju udarnog vala ili drobljenje kamena laserom. Povećavanje unosa tekućine s povrćem i voćem, prehrana s malo soli i proteina osnova su za prevenciju stvaranja kamenaca. Ispravljanje metaboličkih poremećaja vrši se primjenom kalijevog citrata, kalijevog bikarbonata i vitamina D, prema potrebi. Tiazidni diuretici mogu biti korisni za ponavljajuću nefrolitijazu s hiperkalciurijom.

Arterijska hipertenzija

Liječenje hipertenzije u bolesnika s PKD-om mora uključivati ​​nefarmakološke intervencije poput gubitka težine, vježbanja i ograničenja soli. Pri odabiru farmakološke skupine lijekova za snižavanje krvnog tlaka, prednost treba dati lijekovima koji inhibiraju RAAS, uključujući inhibitore angiotenzinske konvertaze (ACE), blokatore angiotenzinskih receptora (ARB) i β-blokatore. Rane studije pokazale su da ACE inhibitori smanjuju ozbiljnost proteinurije i mase lijeve klijetke u usporedbi s diureticima i blokatorima kalcijevih kanala, dok ARB dovode do većeg smanjenja proteinurije od blokatora kalcijevih kanala, a podaci iz dvije druge studije pokazuju jednakost između β -blokatori i ACE inhibitori za kontrolu krvnog tlaka, proteinuriju, indeks mase lijeve klijetke i smanjenje GFR.

Infekcija cista

Fluorokinoloni i kotrimoksazol su lijekovi prve linije zbog velike osjetljivosti patogena na njih i njihove sposobnosti da prodru u zaražene ciste. Približno trajanje terapije, pod uvjetom da se zaražena cista ocijedi, je oko 14 dana; liječenje bez aspiracije i drenaže ciste može zahtijevati dulju antibiotsku terapiju. Čak i kada se koristi antibiotska terapija, potrebno je usisati sadržaj cista, posebno kada su ciste veće od 5 cm.


Dijeta

Pacijenti trebaju slijediti dijetu s malo bjelančevina (0,5-0,75 g / kg / dan) s ograničenim unosom soli i povećati unos vode na 3000 ml dnevno.